您的位置： 专家智库 > >

天津市卫生局科技基金(03KY29)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：肖颖赵鹏陈蕾孙峰张本恕更多>>
相关机构：天津医科大学总医院更多>>
发文基金：天津市卫生局科技基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多巴
  • 1篇多巴反应性肌...
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇肌张力
  • 1篇肌张力障碍
  • 1篇反应性

机构

  • 1篇天津医科大学...

作者

  • 1篇张本恕
  • 1篇孙峰
  • 1篇陈蕾
  • 1篇赵鹏
  • 1篇肖颖

传媒

  • 1篇中华神经科杂...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
多巴反应性肌张力障碍的临床特点和基因诊断被引量：5
2008年
目的研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶I（GCHI）基因突变。方法对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组，对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理测试和头颅CT或MRI扫描。对其中26例患者及1名无症状家族成员进行GCHI基因的突变分析。选取35例无任何神经系统异常的健康人作为健康对照。结果（1）儿童期发病组（15／15）、青春期发病组（6／6）与成人期发病组（7／14）比较，症状具有日间波动性者比例的差异有统计学意义（X^2=13．125，P=0．001），且症状波动性与年龄呈负相关（r=-0．720，P〈0．01）。（2）3组间姿势性震颤的发生率（7／15、5／6、1／14）差异有统计学意义（X^2=8．073，P=0．018），姿势性震颤发生率与患者年龄呈正相关（r=0．399，P=0．018）。（3）3组患者腱反射亢进的发生率（11／15、1／6、4／14）差异有统计学意义（X2=8．309，P=0．016），腱反射亢进发生率与年龄呈负相关（r=-0．429，P=0．010）。（4）病例组汉密尔顿抑郁评分和焦虑评分均高于对照组。（5）在其中1个家系检出GCHI基因杂合型点突变A224G。结论DRD临床表现多样，临床表现与年龄密切相关，GCHI基因杂合型点突变A224G可能导致发病。
陈蕾张本恕孙峰赵鹏肖颖
关键词：突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0