广州市科技计划项目(2011Y1-00039)
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 相关作者：张慧敏何文智陈敦金王晓蔓冼嘉嘉更多>>
- 相关机构：广州医学院第三附属医院南方医科大学南方医院广州医科大学更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 对用多重连接探针扩增检出的假肥大型肌营养不良症基因单个外显子缺失的鉴别诊断被引量：4
- 2014年
- 假肥大型肌营养不良（duchenne muscular dystrophy,DMD）是X染色体隐性致死性遗传病,发病率约为1/3 500男性活婴,进行性肌萎缩和肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大是其典型的临床特征,主要累及青少年男性,一般在12岁以前丧失站立和行走的能力,最后因心肌和呼吸肌无力而于20岁前死于心力衰竭或呼吸衰竭,严重影响了青少年的健康成长.本病是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因突变所引起,DMD基因是人类最大的基因之一,含有79个外显子,编码14kbmRNA的转录.DMD患者中约55％～65％是该基因部分外显子缺失,5％～10％为基因重复导致,其余约25％是DMD基因点突变引起[1].本病至今无特异性治疗方法,只能对症治疗和支持治疗.寻找有效的方法治疗DMD一直是神经病学界研究的热点话题.
- 黎青李少英何文智张慧敏马晓燕冼嘉嘉王晓蔓孙筱放陈敦金
- 关键词：假肥大型肌营养不良症外显子DMD基因呼吸肌无力
- MLPA技术用于假性肥大型肌营养不良症产前基因诊断的价值被引量：8
- 2013年
- 目的探讨多重连接探针扩增（MLPA）技术用于假性肥大型肌营养不良症（DMD）先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值。方法收集2005年至2012年广州医学院第三附属医院、南方医科大学南方医院等4家医院的155例有DMD先证者家系的高风险孕妇，其中7例孕早期孕妇取绒毛标本，148例孕中期孕妇取羊水样本，对绒毛标本和血性羊水标本排除母体DNA污染后，采用MLPA技术对绒毛和羊水样本行胎儿DMD基因检测；计算155个家系中DMD基因外显子突变发生次数。结果（1）155例孕妇中共检出DMD胎儿27例、胎儿DMD基因携带者28例、正常胎儿100例。155例胎儿中，男胎72例，其中27例为DMD胎儿（38％）；女胎83例，其中28例胎儿为DMD基因携带者（34％）。（2）27例DMD胎儿中，DMD外显子缺失突变22例（14．2％，22／155）；外显子重复突变5例，（3．2％，5／155）；28例DMD基因携带者中，DMD外显子杂合缺失突变25例（16．1％，25／155），外显子杂合重复突变3例（1．9％，3／155）。155个家系中，DMD基因突变的发生主要分布在外显子45-52之间，其中外显子49突变发生次数最高，共22次。（3）7例早孕期孕妇的绒毛组织DMD基因诊断结果中，有两例胎儿DMD基因型分别与先证者、孕妇的DMD基因型一致，其中1例为患儿、1例为DMD基因携带者，分别给予终止妊娠和继续妊娠的处理。结论MLPA技术用于DMD产前基因诊断，能准确区分DMD基因突变是属于缺失型、重复型突变还是杂合性缺失等，对DMD先证者家系的高危孕妇有较高的产前诊断价值，临床结果可靠；绒毛膜活检可用于产前DMD早期基因诊断。
- 黎青李少英张慧敏何文智马晓燕王晓蔓冼嘉嘉孙筱放陈敦金余艳红
- 关键词：产前诊断核酸扩增技术基因缺失外显子
