北京大学人民医院研究与发展基金(RDB2009-27)
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
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- 遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变
- 2010年
- 目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系。方法收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照。结果发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A>C(IVS12-2A>C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG。但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变。结论此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常。
- 臧东杰周城李文海沈佚葳马晓蕾黄海艳钱佳丽徐建楠张建中
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因突变DSRAD基因
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病（EPPK）家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 发现家系内6例患者均存在KRT1基因错义突变c.1436T〉C,导致第479位的异亮氨酸被苏氨酸取代（I479T）,在家系中6例正常人及50例对照者未发现上述突变.结论 错义突变KRTI的c.1436T〉C可能为导致该家系临床表型的主要原因.本例为国内首次发现的KRT1突变引起的EPPK家系.
- 钱佳丽臧东杰周城张建中
- 关键词：表皮松解突变
- 多发性脂囊瘤一家系7例
- 2011年
- 多发性脂囊瘤（steatocystoma multiplex，SM）又名多发皮脂囊肿，是一种少见的遗传性皮肤病，现报道一家族3代7人同患此病。
- 臧东杰周城贺美理张建中
- 单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究被引量：3
- 2011年
- 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。
- 臧东杰周城金彦孙青苗陈周李厚敏杜娟张建中
- 关键词：大疱性表皮松解症单纯型角蛋白
- 发疹性黄瘤病1例被引量：1
- 2010年
- 臧东杰李文海周城张建中
- 关键词：黄瘤病发疹性腰腹部多发性丘疹
