成都市科技计划项目(11PPYB037SF-289)
- 作品数：3 被引量：5H指数：2
- 相关作者：李长清刁戈林方昭马莉肖小璞更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：成都市科技计划项目四川省科技支撑计划四川省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- DNA测序法检测血友病B患者F9基因突变被引量：2
- 2013年
- 目的分析血友病B患者凝血因子Ⅸ(F9)基因突变情况。方法检测3名非亲缘关系疑似血友病B患者的表型,确定其活性缺失因子;采用PCR结合DNA测序的方法对患者F9基因作序列分析,确定其突变位点。结果 3名患者均表现为FⅨ促凝活性(FⅨ∶C)明显偏低,分别为6.1%、14.7%及6.5%,故诊断为血友病B患者,其F9基因突变分别为G20341A(Gly133Arg)、G30116A(Ala233Thr)及G31095A(Cys336Tyr)。结论检测到3名血友病B患者的F9基因上均发生序列改变,证实了血友病B患者F9基因缺陷的分子机制。
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- 关键词：血友病B凝血因子IX基因突变DNA测序
- 中国人获得性血友病A患者中一个FⅧ基因多态性位点的发现
- 2014年
- 目的研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点。方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ:C和FⅧ抑制物浓度的测定;采用LD-PCR和多重PCR分别检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位,采用PCR产物直接测序的方法对FⅧ基因进行序列分析,寻找突变和多态性位点。结果 8例患者均表现为APTT延长,FⅧ:C降低,并且能够检测出浓度不等的FⅧ抑制物。在FⅧ基因3’UTR区域内发现c.8899G/A(rs1050705)的多态性位点,其等位基因"A"的频率远高于另一等位基因"G"的频率。结论 c.8899 G/A(rs1050705)多态性位点的等位基因频率可能与获得性血友病A患者中FⅧ抑制物的形成存在一定的联系,这对进一步研究该疾病的分子发病机制具有重要意义。
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- 关键词：获得性血友病A多态性位点
- LD-PCR检测FⅧ基因XbaⅠ位点多态性及其在血友病A携带者诊断中的应用被引量：3
- 2013年
- 目的建立高特异性的针对凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22中XbaⅠ多态性位点的连锁分析法,以用于血友病A家系携带者的诊断。方法采用长距离PCR(LD-PCR)方法,特异性地扩增FⅧ基因内含子22中的XbaⅠ位点所在区域,用限制性内切酶XbaⅠ酶切,对5个血友病A家系作家系连锁分析,并对其中可提供多态性信息的家系作携带者诊断。结果家系1中确诊女性携带者1名及1名正常女性成员;家系2中确诊1名女性携带者;而家系3、家系4和家系5该位点无法提供多态性信息。结论基于LD-PCR的FⅧ基因XbaⅠ位点连锁分析方法具有较高的准确性和可靠性,这对临床上诊断血友病A携带者具有积极的意义。
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- 关键词：血友病A
