目的对1个先天性长QT综合征家系进行分子遗传学分析。方法应用短串联重复序列（short tandem repeat，STR）连锁分析确定突变基因的位点，聚合酶链反应-单链构象多态性结合测序的方法筛选KCNH2基因的突变。结果先证者KCNH2基因在第7外显子存在19bp的缺失，位于KCNH2基因编码序列1619～1637之间，同时突变基因的下游存在1个A1692G（CTA→CTG，L564L）多态位点，引起L539fs／47移码突变。突变基因来源于父亲，其兄弟为致病基因的携带者但未出现临床症状。结论KCNH2基因的L539fs／47移码突变是新突变点，是引起本家系临床症状的原因。
