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RAD51-G135C和XRCC3-C241T多态性与伴重现染色体易位急性髓系白血病发生的关系: 2011年; 目的探讨DNA同源重组修复基因RAD51—G135C和XRCC3-C241T多态性与伴重现染色体易位急性髓系白血病（AML）发生的关系。方法共收集625例初治原发性AML患者的骨髓、806名患者一级亲属和704名与患者无血缘关系正常人的外周血样本，常规提取基因组DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性。选取XRCC3-C241T不同基因型细胞系进行体外照射，用TaqMan实时定量PCR法检测CBFβ-MYH11融合基因mRNA的相对表达量。结果同正常人和一级亲属比较，XRCC3-C241T变异基因型（C／T＋T／T）能明显提高inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11（＋）AML的发病风险，风险值分别提高了6．22倍（P〈0．001）和6．99倍（P〈0．001）；同正常人和一级亲属比较，RAD51-G135C纯合变异基因型（C／C）亦能明显提高inv（16）／t（16；16）／CBVβ-MYH11（＋）AML的发病风险，风险值分别提高了0．87倍（P=0．010）和1．15倍（P=0．001）。经照射后，XRCC3-C241T纯合变异型HL-60细胞系CBFβ-MYH11融合基因mRNA表达量是野生型KG1a细胞系的59．49倍。RAD51-G135C和XRCC3-C241T多态性位点基因型与t（15；17）／PML—RARα（＋）AML、t（8；21）／AML1-ETO（＋）AML和11q23异常AML发生风险无明显相关性。结论XRCC3-C241T变异基因型和RAD51-G135C纯合变异基因型可显著增高inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11（＋）AML发生的风险。; 杨琳刘亮秘营昌李建勇马晓瑭艾晓非秦铁军徐泽锋王建祥肖志坚; 关键词：疾病遗传易感性

RAD51-G135C和XRCC3-C241T多态性与inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病预后的关系: 2011年; 目的探讨DNA同源重组修复基因RAD51-G135C和XRCC3-C241T多态性与inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病（AML）患者预后之间的关系。方法对染色体核型可供分析且随访资料完整的103例初治原发性inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性AML患者进行回顾性分析。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测患者RAD51-G135C、XRCC3-C241T基因多态性。采用单因素（包括性别、初诊时年龄、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白含量、染色体核型、KIT基因突变、RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性）和多因素分析方法评估患者完全缓解（CR）率、总体生存（OS）率和无复发生存（RFS）率的影响因素。结果全部患者中位随访时间为28（1～106）个月，总体CR率为92．2％，预期5年OS率和RFS率分别为43．6％（95％C137．7％-49．5％）和26．4％（95％CI21．1％-31．7％），预期中位OS时间和RFS时间分别为53．0（95％CI33．4～72．7）个月和27（95％CI22．9～31．1）个月。多因素分析结果显示：高白细胞计数（P=0．004）和年龄〉30岁（P=0．035）是与CR率有关的独立不良预后因素，XRCC3-C241T变异基因型（P=0．007）和高白细胞计数（P=0．009）是与RFS率有关的独立不良预后因素，高白细胞计数（P=0．002）和伴有＋8染色体核型异常（P=0．035）是与OS率有关的独立不良预后因素；而RAD51-G135C基因型对此类白血病的预后无明显影响。结论XRCC3-C241T变异基因型是inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性AML一个独立的不良预后因素。; 刘亮杨琳秘营昌李建勇秦铁军徐泽锋张悦王建祥肖志坚; 关键词：预后

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