天津市自然科学基金(10JCYBJC12600)
- 作品数：3 被引量：13H指数：3
- 相关作者：刘强刘芳张丽王书春邹尧更多>>
- 相关机构：中国医学科学院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金国家自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单细胞凝胶电泳试验在范可尼贫血诊断中的意义及其与丝裂霉素C试验相关性研究被引量：4
- 2013年
- 目的评价单细胞凝胶电泳（SCGE，又称彗星试验）试验在范可尼贫血（FA）诊断中的意义及其与丝裂霉素C诱导的染色体断裂试验之间的相关性。方法选取2007年1月-2011年6月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的248例血细胞减少患儿的骨髓（或外周血）单个核细胞进行丝裂霉素c及SCGE试验。分别分析两种试验的检测结果，并将两种试验方法的结果进行相关性分析。通过对SCGE试验各个指标的受试者T作特征（ROC）曲线下面积的比较，寻找最适合的SCGE参数。结果（1）248例患儿男122例，女126例，男女比例0．97：1。中位年龄5岁（0．2—15岁）。17例诊断为FA，231例为非FA。（2）在丝裂霉素C为80ng／ml浓度下染色体畸变数目FA组为[（32．2±4．8）％]，高于非FA组[（19．9±3．0）％]和正常对照组[（21．6±4．8）％]，组问差异有统计学意义（F=95．678，P〈0．01）。（3）SCGE试验结果中，将17例FA患儿与231例非FA患儿各参数比较，两组患儿间均有统计学差异（P=0．000）。（4）将单细胞凝胶电泳各分析参数与丝裂霉素C的不同浓度下染色体畸变结果进行相关性分析。SCGE各参数指标与丝裂霉素c浓度80ng／ml的染色体畸变数均相关（P=0．000），其中，最为显著相关的参数是彗星细胞率（r=0．848，P=0．000）。（5）SCGE试验指标的ROC曲线结果表明：彗星细胞率的ROC曲线下面积最大，为0．999。结论SCGE试验可以作为FA诊断的辅助检查之一。SCGE的试验结果与丝裂霉素C的80ng／ml的染色体畸变数显著相关，FA患儿与非FA患儿的SCGE的试验结果差异有统计学意义，彗星细胞率可作为重要分析参数。
- 张丽刘强邹尧刘晓明张家源王书春陈晓娟郭晔杨文钰阮敏刘天峰刘芳蔡晓矜陈玉梅竺晓凡
- 关键词：贫血范可尼贫血全血细胞减少
- 21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析被引量：7
- 2012年
- 本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。
- 陈玉梅阮敏邹尧郭晔王书春陈晓娟张丽刘天峰竺晓凡
- 关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因基因突变
- 45例先天性纯红细胞再生障碍性贫血临床分析被引量：3
- 2012年
- 本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者的发病年龄为1-15个月,其中男23例,女22例,14例(31.1%)患儿合并身材矮小及躯体畸形;实验室检查表明,血红蛋白及网织红细胞均下降,平均红细胞体积正常34例(75.6%),增大11例(24.4%);骨髓检查红系增生低下;胎儿血红蛋白(HbF)检查29例,13例(44.8%)增高;骨髓红系干细胞培养25例,12例(48%)增生正常,13例(52%)增生低下;红细胞生成素(EPO)检测17例,均明显增高;染色体核型检查28例,均为正常核型。36例患儿服用糖皮质激素治疗,其中6例联合服用了环孢菌素A;30例(83.3%)患儿对激素治疗反应良好,10例患儿一直应用小剂量糖皮质激素维持治疗,20例停药后有15例(75%)复发,再次应用激素仍有效,但有2例进展成再生障碍性贫血,1例应用环孢菌素A及抗淋巴细胞球蛋白等治疗无效死亡;6例激素无效,1例加用环孢菌素A后获得缓解,其他患儿间断输血,3例需加用去铁治疗。结论:临床特征、血像及骨髓像,EPO和HbF检测有助于DBA患儿诊断,糖皮质激素治疗效果良好,但大部分停药复发,需要小剂量维持,激素治疗无效者可间断输血加去铁治疗。
- 陈玉梅阮敏王雅琴邹尧张丽刘天峰竺晓凡
- 关键词：再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血
