湖南省科技厅资助项目(04SK3052)
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
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- 四氢生物喋呤响应的苯丙氨酸羟化酶缺陷研究进展
- 2006年
- 四氢生物喋呤(BH4)响应是指服用BH415小时后血液内的苯丙氨酸(Phe)较服用前下降30%或Phe的氧化率增高15%以上。苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷对BH4响应的机制可能为:(1)PAH基因突变使其与BH4的结合能力下降,Km增大;(2)通过分子伴侣的角色,稳定活性的PAH免受破坏和降解;(3)机体BH4生物合成调节过程的改变;(4)诱导/上调PAH的表达,稳定PAHmRNA;(5)生理状况下BH4的相对不足等。
- 莫喜明王瑞唐爱国
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶生物喋呤
- 高效液相色谱-紫外法测定指血中苯丙氨酸与酪氨酸浓度被引量：4
- 2005年
- 目的 探讨采用高效液相色谱法测定微量指血中苯丙氨酸和酪氨酸的可行性。方法 指血标本经去蛋白后取上清 ,用反相高效液相色谱 -紫外法进行检测。结果 苯丙氨酸线性范围为 6～ 1 5 1 2 μmol/L ,最低检测浓度为1 5 μmol/L ;平均回收率为 98 2 % ,批内CV为 3 2 % ,批间为 5 4 %。酪氨酸的线性范围为 5 5～ 1 2 5 0 μmol/L。最低检测限为 1 0 μmol/L ,平均回收率为 98 8% ,批内CV为 2 6 % ,批间为 4 6 %。 1 0 2例健康儿童指血苯丙氨酸浓度为 (6 7 76 4～ 1 5 4 3) μmol/L ,酪氨酸浓度为 (6 2 2 9± 1 3 97) μmol/L ,Phe/Tyr比值为 (1 1 5 4～ 0 .2 7)。结论 本法灵敏度好 ,特异性高 ,方法简便快速 ,适合于指血中Phe和Tyr的同时测定。
- 莫喜明唐爱国
- 关键词：指血苯丙氨酸紫外法健康儿童血标本
- HPLC法测定末梢血中苯丙氨酸与酪氨酸及在苯丙酮尿症中的应用被引量：5
- 2008年
- 目的建立一种简单、快速的反相高效液相色谱法测定末梢血液中的苯丙氨酸(Phe)与酪氨酸(Tyr)并用于苯丙酮尿症(PKU)的筛查。方法末梢血标本与等量5%(v/v)高氯酸溶液混合处理去除蛋白后离心取上清液20μl直接进样分析。用Hypersil C8色谱柱(6.0mm×300mm,10μm)分离,流动相为乙腈-水(体积比5∶95),流速1.5 ml/min,紫外检测波长210 nm,室温下测定。结果末梢血中Tyr和Phe均分离良好,保留时间分别为5.88 min和8.43 min。102例健康儿童指血Phe浓度67.7±15.4μmol/L,Tyr浓度为62.2±13.9μmol/L,Phe/Tyr比值为1.15±0.27。32例正常新生儿足跟血Phe浓度为66.2±20.5μmol/L,Tyr浓度为59.5±18.8μmol/L,Phe/Tyr比值为1.12±0.24。结论该法灵敏度高,特异性好,方法简便快速,成本低廉,适合于末梢血中Phe和Tyr的同时测定及PKU的筛查与监控。
- 莫喜明唐爱国
- 关键词：苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮尿症新生儿筛查
- 全血苯丙氨酸和酪氨酸测定前期影响因素探讨
- 2005年
- 目的探讨全血中苯丙氨酸和酪氨酸测定时标本采集与保存对测定结果的影响。方法利用高效液相色谱紫外检测法测定41例EDTA·K2抗凝血浆,肝素抗凝全血及EDTA·K2抗凝全血在室温(25±1)℃、4℃保存下0、24、72、120、168h及冰冻1周后Phe和Tyr的浓度。结果肝素与EDTA·K2两种不同抗凝剂抗凝时全血中苯丙氨酸和酪氨酸测定结果比较无统计学意义(P>0.05)。全血中的Phe和Tyr浓度比血浆中的低。冰冻条件下一周内全血中的Phe和Tyr浓度保持稳定。结论标本的保存处理方式直接影响到测定结果的准确性。
- 莫喜明唐爱国
- 关键词：苯丙氨酸酪氨酸全血高效液相色谱
