贵州省省长专项基金项目(2001003)
- 作品数：2 被引量：16H指数：2
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- 相关机构：贵阳医学院贵阳中医学院更多>>
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- 贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究被引量：7
- 2005年
- 为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征 ,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性 ,对贵州省三都水族自治县 10 90名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD 6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查 ,再经错配引物介导的聚合酶链反应 限制性酶切分析法检测中国人中最常见的 3种G6PD基因突变型 :1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明 :在受检的 10 90人中 ,共检出G6PD缺乏症 98例 ,检出率 8.99% ,在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型 :1376G→T 2 4例 ;1388G→A 12例 ;95A→G 9例 ;并在国内首次检出 1376G→T、95A→G复合型突变 1例。 1376G→T突变频率为 0 .2 4 5 ;1388G→A突变频率为 0 .12 2 ;95A→G突变频率为 0 0 92。结论 :1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型 ,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。
- 修瑾齐晓岚单可人谢渊何燕吴昌学李毅吴晓黎任锡麟
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究被引量：13
- 2006年
- 目的了解贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的发生率、基因突变类型及特点。方法对贵州省荔波县瑶族586人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺陷症初筛、G6PD／6PGD比值法验证,再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型。结果筛出G6PD缺陷阳性样本45例,基因频率为7．68％,其中检出G1388A突变15例、G1376T突变7例。结论贵州省荔波县瑶族是G6PD缺陷症的高发区,该地该民族常见突变型是中国人常见的G1376T、G1388A突变型。本调查为了解贵州省少数民族G6PD缺陷症的分布特征提供了原始数据。
- 吴昌学何燕单可人李毅修瑾齐晓岚赵艳吴晓黎任锡麟
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶基因突变
