陕西省自然科学基金(2003C210)
- 作品数：4 被引量：16H指数：3
- 相关作者：黄辰薛小临廉姜芳崔长琮刘利英更多>>
- 相关机构：西安交通大学西安交通大学医学院第一附属医院宁波市医疗中心李惠利医院更多>>
- 发文基金：陕西省自然科学基金国家自然科学基金宁波市青年（博士）科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 6个长QT综合征家系的分子遗传学检测被引量：4
- 2006年
- 目的 对6个先天性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）家系成员进行基因检测。方法 运用位于KCNH2和SCN5A基因内和临近的短串联重复（short tandem repeat，STR）（D7S1824、D7S2493、D7S483、D3S1298、D3S1767、D3S3521）位点确定染色体单体型。6个家系的所有成员进行单倍型连锁分析，确定基因型。1个家系经直接测序确定其基因型。结果 家系1的致病基因位于染色体LQT3位点，而家系2—6的致病基因位于LQT2位点，家系6经直接测序确定该家系的先证者为散发病例，突变基因为KCNH2。确诊LQTS患者22例，其中6例为无症状基因携带者，排除6例可疑患者。结论 LQTS的遗传学研究检测不但能确定LQTS基因分型，而且可进行LQTS的症状前诊断。从而为临床的基因靶向治疗提供依据。
- 廉姜芳黄辰崔长琮薛小临
- 关键词：心血管病学先天性长QT综合征短串联重复序列测序
- 萘乙酸抑制K562细胞增殖作用的初步研究被引量：8
- 2005年
- 目的研究萘乙酸(NAA)对K562细胞增殖的抑制作用。方法应用MTT法、细胞计数法、流式细胞术、分裂指数分析、tunnel法以及姊妹染色单体交换(sister chromatid exchange,SCE)和微核制备,对NAA处理的K562细胞进行细胞增殖、细胞周期、凋亡以及染色体损伤检测。结果与对照组相比,NAA可以有效抑制K562细胞的生长,并将细胞阻滞在G1期,降低细胞分裂指数,促进细胞凋亡,提高K562细胞SCE频率以及微核形成率。结论NAA具有抑制K562细胞增殖的作用。
- 倪磊黄辰宋土生司履生宋丽萍牛跃英刘利英
- 关键词：K562细胞细胞增殖
- 先天性长QT综合征家系的临床特点被引量：1
- 2004年
- 的 通过对 3个先天性长QT综合征 (longQTsyndrome,LQTS)家系的调查 ,研究其发病情况、临床和心电图特点 ,推测其相应的基因型。方法 按常规采集 3个家系成员的临床病史 ,进行体格检查 ,采集静息心电图 ,测量QT间期和较正的QT间期。结果 3个家系 4 3例中有 15例LQTS患者 ,11例可疑诊断。临床表现和心电图各异。结论 家系 1、家系 2和家系 3中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQT2、LQT1和LQT3,可能为HERG、KVLQT1、和SCN5A的基因突变所致。
- 薛小临廉姜芳崔长琮
- 关键词：先天性长QT综合征家系调查
- 三个先天性长QT综合征家系的基因分型被引量：3
- 2004年
- 目的 对 3个先天性长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)家族成员进行基因诊断。方法 应用位于 H ERG和 SCN5 A基因内和邻近的短串联重复序列 ( shorttandem repeat,STR)位点确定染色体单体型 ,对 3个汉族 L QTS家系进行单体型连锁分析。结果 临床诊断患者 15例 (其中 3例死亡 ) ,疑似患者 11例。单体型连锁分析结果 :L QTS患者 14例 ,排除 2例假阳性患者和 7例疑似患者。家系 1的致病基因位于 SCN5 A,家系 2和家系 3的致病基因位于 H ERG。结论 单体型连锁分析能为 L QTS基因分型和症状前诊断提供有效手段。
- 廉姜芳崔长琮薛小临黄辰崔翰斌张海柱
- 关键词：先天性长QT综合征基因分型短串联重复序列常染色体显性遗传病
