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江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目(2010-WS-024)

作品数：9 被引量：43H指数：5
相关作者：葛峥李建勇乔纯张闰仇海荣更多>>
相关机构：江苏省人民医院南京大学东南大学更多>>
发文基金：中国博士后科学基金教育部留学回国人员科研启动基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 9篇中文期刊文章

领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 9篇急性
  • 9篇白血
  • 9篇白血病
  • 9篇成人
  • 8篇细胞
  • 8篇淋巴
  • 8篇淋巴细胞
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  • 8篇急性淋巴细胞
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  • 7篇成人急性
  • 6篇突变
  • 6篇成人急性淋巴...
  • 3篇基因
  • 2篇基因突变
  • 2篇NOTCH1
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学特征
  • 1篇预后

机构

  • 9篇江苏省人民医...
  • 3篇南京大学
  • 2篇东南大学
  • 1篇南京医科大学

作者

  • 9篇李建勇
  • 9篇葛峥
  • 8篇乔纯
  • 7篇仇海荣
  • 7篇张闰
  • 7篇吴雨洁
  • 6篇刘娟
  • 6篇郭星
  • 5篇林忠琨
  • 5篇张建富
  • 4篇李敏
  • 3篇许景艳
  • 2篇柳萍
  • 2篇朱广荣
  • 2篇顾岩
  • 1篇陆化
  • 1篇钱思轩
  • 1篇杨慧
  • 1篇张苏江
  • 1篇刘澎

传媒

  • 8篇中国实验血液...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 3篇2013
  • 1篇2012
共 9 条 记 录，以下是 1-9
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排序方式：
FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究被引量：8
2015年
背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。
郭星张闰葛峥许景艳李敏乔纯仇海荣李建勇
关键词：NOTCH1成人
成人T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH1突变的特征研究被引量：9
2013年
本研究旨在阐明NOTCH1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中的特征及临床意义。通过对42例成人T-ALL患者外显子(exon)26/异二聚体N末端(HD-N)、exon27/异二聚体C末端(HD-C)、exon28和exon34/脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸(PEST)区域进行扩增、克隆和测序,研究NOTCH1突变的发生率、突变位点和类型、突变与临床和实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人T-ALL中NOTCH1突变率66.7%(28/42),共发现45种NOTCH1突变,最多见于HD-N(48.9%,22/45)和PEST(40.0%,18/45);HD-N结构域突变最多位于氨基酸位点1575(L1575P)(25.0%,7/28),PEST结构域突变最多位于氨基酸位点2443(14.3%,4/28);初诊时白细胞计数大于10×109/L者NOTCH1突变组显著高于无突变组(91.7%vs 54.5%,P=0.021);骨髓原始及幼稚淋巴细胞比例超过50%者突变组显著高于无突变组(95.8%vs 57.1%,P=0.006);流式免疫表型CD10阳性表达率突变组显著高于无突变组(51.9%vs 0%,P=0.006)),CD15和CD11b阳性表达率突变组显著低于无突变组(分别为5.3%vs 42.9%,P=0.047和0%vs 57.1%,P=0.002)。结论:成人T-ALL的NOTCH1突变具有不同于儿童的突变特征和预后意义,而且中国成人T-ALL的NOTCH1突变与西方国家相比可能存在差异。
林忠琨张闰葛峥刘娟郭星乔纯吴雨洁仇海荣张建富李建勇
关键词：成人
PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达特征研究被引量：4
2014年
PAX5是paired-box(PAX)家族重要转录因子。本研究旨在深入探究PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)中的突变、表达特征及其临床意义。应用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、基因组PCR、克隆和测序技术等检测101例成人ALL患者PAX5基因片段缺失、PAX5基因外显子(exon)2-10的突变;采用定量PCR方法检测PAX5基因表达特征;并研究PAX5突变和表达与临床特征、实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人ALL患者PAX5突变率7.9%,均发生于B-ALL;共发现PAX5突变类型9种(缺失突变4种、点突变4种和插入突变1种);PAX5突变组年龄≥50岁患者数显著多于无突变组(62.5%vs 21.5%)(P=0.031);PAX5高表达与低表达组之间的B细胞亚型、初诊血小板计数和免疫表型有显著统计学差异(P<0.05);首次诱导治疗完全缓解率在PAX5高表达组高于低表达组(86.7%vs 62.5%)(P=0.030),6个月总生存率PAX5高表达组高于低表达组(75.0%vs 50.0%)(P=0.034)。结论:PAX5基因在成人B-ALL患者中存在缺失、插入和点突变等多种类型突变和异常表达,并与临床参数相关联,具有重要的临床意义。
林忠琨张闰葛峥许景艳刘娟郭星李敏吴雨洁乔纯仇海荣张建富李建勇
关键词：PAX5急性淋巴细胞白血病成人
LEF1在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达及其临床意义被引量：1
2014年
淋巴增强因子1(1ymphoid enhancer factor 1,LEF1)是Wingless-type(Wnt)信号通路中的重要转录因子。本研究旨在探讨成人急性淋巴细胞白血病(acute Lymphocytic Leukemia,ALL)中LEF1基因突变、表达特征及其临床意义。采用基因组DNA扩增、测序和荧光定量PCR等方法研究131例初发成人ALL患者中LEF1基因突变和表达,及其与临床预后参数和生存时间的相关性。结果显示,本组131例成人ALL患者中LEF1突变率3.1%(4/131),均为点突变(位于外显子2和3);初诊时外周血中位白细胞计数和中位原始幼稚淋巴细胞百分比在LEF1高表达组明显高于低表达组(70.6×109/L vs 26.2×109/L,P=0.010;81.0%vs 57.0%,P=0.014);费城染色体阳性ALL和高危患者比例LEF1高表达组显著高于低表达组(66.7%vs 36.5%,P=0.038;79.2%vs 56.2%,P=0.044)。结论:LEF1高表达在成人ALL的发病机制中可能具有重要意义。
刘娟郭星葛峥张闰许景艳李敏吴雨洁乔纯仇海荣张建富李建勇
关键词：急性淋巴细胞白血病基因突变
IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病中的突变及其临床意义被引量：7
2016年
目的:白介素7(IL-7)及其受体(IL-7R)在正常T细胞发育和稳态中至关重要。本研究旨在探究IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病(ALL),特别是T细胞ALL(T-ALL)中的突变特征和临床意义。方法:对144例成人ALL患者的IL-7R的外显子进行扩增、克隆和测序,研究IL-7R的突变率,发生位点,突变类型及与临床的相关性。结果:本研究结果显示,IL-7R突变在成人T-ALL和B-ALL中的发生率分别为7.3%和1.1%,分别位于exon 6和exon 5。此外,IL-7R突变患者临床预后差。同时,本研究还观察到IL-7R突变与NOTCH1和/或PHF6突变共存。结论:IL-7R突变及其涉及的信号通路可能在T-ALL的发病机制中起重要作用。
肖丽婵李敏葛峥顾岩周喜连郭星李建勇
关键词：基因突变急性淋巴细胞白血病
成人急性淋巴细胞白血病CRLF2突变特点及其临床意义被引量：5
2017年
目的:探讨成人急性淋巴细胞白血病(ALL)中CRLF2突变特点及其与预后关系。方法:特异性扩增CRLF2外显子,其后DNA纯化、测序,分析突变类型、突变发生率及其临床特点。结果:本组共检测到6种基因改变类型,其中R186S提示预后较好,L86I、F232F、W255C可能与预后不良有关。结论:CRLF2突变在成人急性淋巴细胞白血病的发生发展中起着重要作用,其存在可能提示不良预后。
顾岩吴雨洁韩旗周喜连乔纯李建勇葛峥
关键词：成人急性淋巴细胞白血病
217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究被引量：9
2013年
目的研究成人急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义。方法通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合，对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析，并探讨其临床预后意义。结果成人ALL遗传学异常以t（9；22）（q34；q11）／BCR-ABL融合基因最常见（56．3％），其次为复杂核型（13．8％），其它异常占29．9％；经荧光原位杂交确诊BCR／ABL融合基因阳性患者中22．4％经常规细胞遗传学检测未发现Ph染色体；遗传学预后分组高危组患者随年龄增大递增；高危组辟ALL亚型高于标危组（98．4％vs．65．7％，P=0．000），高危组3个月（67．3％弧85．1％，P=0．042）、6个月（55．1％vs．80．4％，P=0．008）、12个月（34．0％VS．59．1％，P=0．017）和24个月（13．0％725．36．6％，P=0．010）总生存（overall survival，OS）率均显著低于标危组，中位OS时间高危组（11个月，95％CI：8．0～13．9）比标危组（19个月，95％cI：10．8～27．1）显著缩短（P=0．001）。结论成人ALL具有特征性遗传学异常，本组预后分组对判断患者预后、指导临床正确分层治疗具有一定临床意义。临床上单独应用常规细胞遗传学检测漏诊率高，建议常规细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术和分子生物学技术相结合，提高细胞及分子遗传学亚型的正确诊断水平。
刘娟张闰葛峥林忠琨柳萍仇海荣朱广荣杨慧吴雨洁乔纯张建富李建勇
关键词：急性淋巴细胞白血病遗传学特征预后
MLL基因重排在成人急性白血病中的检测和临床特征研究被引量：11
2012年
混合系白血病(MLL)发生基因重排在成人急性白血病中相关研究较少。本研究通过3种技术组合检测MLL基因重排,探究其在成人急性白血病中的发生率、伙伴基因类型、伴MLL基因重排的急性白血病临床特征和预后并评估该组合检测的临床应用价值。对183例成人急性白血病患者采用常规细胞遗传学、分离信号FISH和多重巢式PCR 3种技术组合检测MLL基因重排。结果显示,成人急性白血病中MLL基因重排发生率低(8.2%);重排类型在急性淋巴细胞白血病(ALL)中MLL-AF4最常见,急性髓系白血病(AML)中MLL-AF6和MLL-AF9最常见;MLL基因重排患者髓外浸润占40%,诱导治疗30 d内完全缓解率33.3%,3个月复发率和6个月生存率各为50.0%和50.0%。结论:本研究中常规细胞遗传学技术对MLL基因重排的漏检率高达60%,因此常规细胞遗传学,分离信号FISH和多重巢式PCR结合检测MLL基因重排具有重要的预后意义和指导临床治疗价值。
柳萍张闰葛峥林忠琨刘娟钱思轩张苏江陆化吴汉新仇红霞刘澎徐卫陈丽娟陆超陆超陆彬彬乔纯仇海荣朱广荣张建富吴雨洁
关键词：MLL基因重排急性白血病
成人急性淋巴细胞白血病4种特异性靶抗原的特征研究被引量：2
2013年
本研究针对成人急性淋巴细胞白血病(ALL)抗体免疫治疗的主要4种特异性靶抗原(CD19、CD20、CD22和CD33),深入探究其临床和预后特征,探讨针对这些靶抗原的新型靶向药物应用于成人ALL治疗的临床依据和价值。对220例成人ALL患者采用四色流式细胞仪进行免疫表型分析,采用常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量PCR和巢式PCR扩增及DNA测序等技术进行细胞学和分子遗传学、分子生物学指标检测。结果显示,CD19阳性(CD19+)组女性和60岁以上老年患者比例高于CD19阴性(CD19-)组(46.4%vs 23.4%,P=0.006)(14.4%vs.2.1%,P=0.022),CD19+伴CD33表达增高(47.8%vs.12.0%,P<0.01),遗传学高危组患者比例显著增高(55.8%vs.20.8%,P<0.01),Philadelphia染色体阳性(Ph+)发生率高(35.3%vs.7.9%)(P<0.01);CD20+组伴CD13+低于CD20-组(31.6%vs.67.1%,P<0.01),CD20+无显著预后意义;在B-ALL患者中,CD22+比CD22-组12月复发率增高(93.9%vs.57.1%,P<0.05);CD33+组Ph+率显著增高(43.5%vs.19.4%,P<0.01),CD33+与Ph+之间有显著相关性(相关系数=0.261,P<0.01)。结论:本研究对CD19、CD20、CD22和CD33这些特异性靶抗原特征的深入分析,有助于指导临床正确把握抗体免疫治疗的适应症和应用时机,使患者最大程度获益。
林忠琨张闰葛峥刘娟吴雨洁郭星乔纯仇海荣李建勇
关键词：成人急性淋巴细胞白血病CD19CD20CD22CD33
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