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应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断被引量：2: 2010年; 血友病B（hemophilia B）是因凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％～50％。由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病最有效的基因诊断方法。连锁分析适用于有家族史遗传病的基因诊断，而DNA序列分析则可直接发现致病基因的突变类型，; 王莉廖世秀王应太姚丰王涛康冰; 关键词：产前基因诊断血友病B X-连锁隐性遗传单基因遗传病家系基因诊断方法

X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断被引量：1: 2010年; 目的探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL）家系发病的分子机制,建立基因诊断方法 .方法采用身高测量、影像学检查殚及家系分析进行临床诊断.收集相关家系成员的外周血标本.提取基因组DNA后,采用PCR-SSCP和DNA测序分析家系中先证者、携带者和健康人SEDL基因的第3～6外显子.利用微卫星位点DXS16进行连锁分析.结果 PCR-SSCP检测到先证者第4外显子有异常泳动带;第4外显子的序列分析表明3例先证者均存在C.218C＞T突变,导致氨基酸序列S73L改变,3例携带者均存在该核苷酸位点的杂合突变,健康人未见突变;先证者的第3、5和6外显子核酸序列未见突变.序列分析证实家系中3名未婚女性Ⅲ10、Ⅳ6和Ⅳ7为致病基因携带者.结论 C.218C＞T突变是导致该家系发病的分子机制,可采用第4外显子序列分析对该家系进行基因诊断和产前基因诊断.; 王莉姚丰廖世秀王应太杨艳丽黄飞飞; 关键词：骨软骨发育不良系谱膜转运蛋白质类单链构象

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