您的位置： 专家智库 > >

南京医科大学科技发展基金(07NMUM092)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：邵敏华杜旭峰张国龙施和建顾永更多>>
相关机构：无锡市人民医院淮南东方医院更多>>
发文基金：南京医科大学科技发展基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇天疱疮
  • 1篇突变
  • 1篇族性
  • 1篇慢性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家族
  • 1篇家族性
  • 1篇家族性慢性良...
  • 1篇ATP2C1
  • 1篇ATP2C1...

机构

  • 1篇无锡市人民医...
  • 1篇淮南东方医院

作者

  • 1篇顾永
  • 1篇施和建
  • 1篇张国龙
  • 1篇杜旭峰
  • 1篇邵敏华

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变筛查
2010年
目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,80名健康对照者为无亲缘关系的正常人.结果 在该家系所有患者中均检测出ATP2C1基因第163位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现.该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现.结论 该突变可影响ATP2C1基因的转录和翻译,在中国汉族人家族性慢性良性天疱疮家系中首次报道.
张国龙孙怡涛施和建顾永邵敏华杜旭峰
关键词：家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0