广西卫生厅科研项目(Z2007088)
- 作品数：9 被引量：14H指数：2
- 相关作者：薛超廖蕴华彭茜黎伟卜昆鹏更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学广西医科大学附属肿瘤医院更多>>
- 发文基金：广西卫生厅科研项目广西青年科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西汉族人群IRAKM+22148-A/G基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系被引量：2
- 2018年
- 目的探讨白细胞介素1受体相关激酶-M(IRAKM)+22148-A/G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)易感性之间的关系。方法采用PCRRFLP方法检测121例AAV患者和216例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)IRAM+22148-A/G基因型,行病例-对照研究,并分析基因型与AAV患者临床症状、生化指标及病理指标的关联性。结果 (1)AAV组AA、GG、AG型分布频率分别为20.7%、28.1%、51.2%,对照组AA、GG、AG型分布频率分别为23.6%、28.6%、47.8%;AAV组A、G等位基因分布频率分别为46.3%、53.7%,对照组A、G等位基因分布频率分别为47.7%、55.3%,两者基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)AAV患者3种基因型间胆固醇水平差异有统计学意义(P<0.05),其中AA型高于AG、GG型。(3)AAV患者3种基因型的临床表现及肾脏病理AI、CI评分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 IRAKM+22148-A/G基因多态性可能与广西人AAV患者的遗传易感性不相关,可能与其胆固醇水平存在相关性。
- 李慧佳薛超黎伟黄莉黄蓓李雪
- 关键词：ANCA相关性小血管炎单核苷酸多态性
- TLR5rs5744168基因多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性被引量：2
- 2016年
- 目的:探讨基因TLR5 R392X(C>T)(rs5744168)多态性与抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(ANCA相关性小血管炎,AAV)的相关性。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)来鉴定120例AAV患者和212例正常人的TLR5 R392X基因型,并收集资料进行分析。结果 :(1)两组TT型均缺失,AAV组CC、CT型频率分别为82.50%、17.70%,对照组分别为88.68%、11.32%,C和T等位基因分布频率AAV组为91.25%、8.75%,对照组为94.34%、5.66%,两组基因型及等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P<0.05)。(2)AAV组中两种基因型血沉、尿蛋白定量等水平比较差异有统计学意义(P<0.05),CC型较高。(3)将单因素进行二元Logistic回归分析,发现TLR5 R392X基因多态性对AAV患病风险无关联,总胆固醇与AAV发病有关联。结论:TLR5 R392X基因可能与广西AAV患者的遗传易感性不相关,可能与其血沉、尿蛋白定量等水平存在关联。
- 何林檩薛超廖蕴华韦素珍龚爱媚赖彦妃
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎基因
- TCRCα-560C/T基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系
- 2012年
- 目的探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的相关关系。方法 PCR-RFLP鉴定81例AAV患者的基因型,与190例年龄、性别相匹配的汉族健康成人作对照,行病例-对照研究、临床及病理分析。结果 (1)81例AAV患者TCRCα-560C/T存在3种基因型,CC∶TT∶CT=20∶25∶36,与健康或人(CC∶TT∶CT=45∶100∶45)比较,基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);(2)临床分析显示:3种基因型的患者,24 h尿蛋白定量和空腹血糖及发热发生率差异有统计学意义(P<0.05),TT基因型患者的24 h尿蛋白定量和空腹血糖均显著升高;CC基因型患者的发热发生率明显升高。(3)病理分析显示:3种基因型的患者肾脏病理活动性评分和慢性评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西汉族人群中,TCRCα-560C/T基因多态性可能与AAV患者发热、24 h尿蛋白定量及空腹血糖升高相关,可能与AAV的遗传易感性不相关。
- 卜昆鹏薛超彭茜李艳林
- 关键词：ANCA相关性小血管炎T细胞受体基因单核苷酸多态性
- NF-κB1基因-94ins/delATTG多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：3
- 2013年
- 目的探讨核因子κB1(NF-κB1)基因启动子-94ins/delATTG基因多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测87例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的NF-κB1-94ins/delATTG基因型,行病例-对照研究,并行临床和病理资料分析。结果 (1)87例AAV患者NF-κB1-94ins/delATTG基因多态性WW、DD、WD基因型频率分别为37.9%、16.1%、46.0%,健康人分别为35.6%、20.8%、43.6%,两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)3种基因型患者间血清C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)水平差异有统计学意义(P<0.05),WW基因型明显低于DD和WD型;(3)3种基因型患者间IgM水平差异有统计学意义(P<0.05),DD型低于WW和WD型。结论 NF-κB1-94ins/delATTG基因在广西AAV患者中存在WW、DD、WD 3种基因型多态性,可能与广西AAV患者的遗传易感性不相关联,但可能与血清CRP、RF、IgM水平存在关联。
- 韦晓梨薛超廖蕴华周将彭茜曹白婵卜昆鹏邱晓楠
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性基因
- STAT3基因多态性与AAV的关系被引量：1
- 2017年
- 目的探讨STAT3 rs2293152和rs744166基因多态性与中国广西汉族人群中原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法采用PCR-RFLP方法鉴定中国汉族98例AAV患者(病例组)基因型,以213例年龄、性别相匹配的中国汉族健康人群(对照组)为对照,分析各基因型和基因频率的差异与AAV的关系,同时采用病例-对照研究方法对其血清等相关指标进行检测,分析各基因型与临床症状、实验室检验指标及病理指标的关联。结果 (1)病例组STAT3 rs2293152基因多态性3种基因型分布频率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布频率:G(54.5%)、C(45.4%);对照组基因型分布频率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布频率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出现频率病例组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组3种基因型间关节痛发生率的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型关节痛发生率高于GG、GC基因型;实验室检验指标CRP水平的差异有统计学意义(P<0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型。(2)STAT3 rs744166基因多态性3种基因型分布频率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布频率:T(50.0%)、C(50.0%);对照组基因型分布频率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布频率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布频率在病例组与对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组3种基因型间咯血、血尿发生率的差异均有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型咯血发生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿发生率高于TT、CC基因型。TC基因型肾脏病理学评分AI、CI均高于TT、CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 (1)中国广西汉族人群中STAT3 rs2293152基因多态性可能与AAV的遗传易感性相关;CC基因型和C等位基因频率分布可能与AAV患者关节痛发生率及CRP水平相关。(2)AAV患者中ST
- 王敏雯薛超廖蕴华黎伟黄莉彭茜赖彦妃
- 关键词：ANCA相关性小血管炎STAT3单核苷酸多态性STAT3
- TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：1
- 2016年
- 目的探讨TLR5 rs2072493 A/G基因多态性与广西人群抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关联性。方法采用PCR-RFLP法检测117例AAV患者(AAV组)及207例健康成人(对照组)的TLR5 rs207249基因型,采用病例-对照研究并行临床和病理资料分析。结果 (1)AAV组患者TLR5rs2072493基因多态性AA、AG、GG基因型频率分别为47.0%、41.0%、12.0%,对照组为50.2%、43.5%、6.3%;A和G基因分布:AAV组为67.5%、32.5%,对照组为72.0%、28.0%。两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)3种基因型间关节疼痛差异有统计学意义(P<0.05),以GG基因型最多发;尿酸、白蛋白、Ig A比较差异有统计学意义(P<0.05),尿酸GG基因型明显低于AA和AG型,白蛋白、Ig A GG基因型明显高于AA和AG型。(3)AAV组中有88例行肾穿活检,3种基因型患者间病理学评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TLR5 rs2072493基因多态性在广西人群普遍存在,可能与AAV遗传易感性无关联,可能与关节痛、UA、Alb、Ig A水平有关联。
- 龚爱媚薛超廖蕴华赖彦妃彭茜韦素珍何林檩王敏雯
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体小血管炎TOLL样受体5单核苷酸多态性
- NOD1rs7789045基因多态性与广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎的关系
- 2019年
- 目的探讨核苷酸结合寡聚化结构域蛋白1(NOD1)单核苷酸基因多态性(single nucleotied polymorphism,SNP)与广西汉族人群原发性抗中性粒细胞胞浆抗体(anti?neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性血管炎(ANCA associated vasculitis,AAV)的关联性。方法采用PCR?RFLP和DNA测序方法鉴定79例AAV患者(病例组)与112例健康成人(对照组)中NOD1 rs7789045A/T位点基因型,优势比(OR)和95%置信区间(95%CI)用来估计相对危险度,同时对病例组基因型的临床资料、实验室资料进行分析。结果病例组与对照组A、T等位基因频率分别为48.1%、51.9%和59.8%、40.2%,两者分布差异有统计学意义(P=0.023);病例组AA、AT、TT基因型频率分别为20.3%、55.7%、24.0%,对照组AA、AT、TT基因型频率分别为37.5%、44.6%、17.9%,与AA基因型相比,携带AT、TT、AT+TT基因型增加了AAV的发病风险(OR=2.31,95%CI:1.14~4.67)、(OR=2.49,95%CI:1.06~5.85)、(OR=2.36,95%CI:1.21~4.61)。病例组中NOD1 rs7789045的3种基因型间的临床指标(发热、皮疹、关节痛、水肿、蛋白尿、血白细胞、血红蛋白、血尿素氮、血肌酐、血清白蛋白)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论NOD1 rs7789045A/T是广西汉族人群中AAV的易感基因。
- 李雪薛超黎伟黄莉曹越琦何佩耕
- 关键词：ANCA相关性血管炎单核苷酸基因多态性
- CTLA-4+49A/G基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系被引量：2
- 2015年
- 目的探讨细胞毒T细胞抗原4(又称CD152)基因第一外显子+49A/G(rs231775)多态性与广西汉族人群中原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎(AAV)的关系。方法 PCR-RFLP鉴定81例患者(AAV组)基因型,与160例年龄、性别匹配的汉族健康成人(对照组)作对照,行病例-对照研究、临床及病理分析。结果 (1)AAV组CTLA-4+49A/G单核苷酸多态性的3种基因型AA(14.1%)、GG(43.5%)、AG(37.6%)及等位基因A(35%)、G(65%)与对照组(AA 12.5%、GG 40.6%、AG 46.9%、A 35.9%、G 64.1%)相比,在分布频率上差异无统计学意义(P>0.05)。(2)AAV组的血总胆固醇水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AAV组的血三酰甘油与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)3种基因型患者,白细胞、血肌酐、C反应蛋白水平,关节痛、咳血的发生率差异有统计学意义(P<0.05),收缩压、舒张压、24 h尿蛋白定量、类风湿因子、尿素氮、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床指标差异无统计学意义(P>0.05),伯明翰血管炎活动评分、发热、消瘦、肌肉痛、咳嗽、皮疹、血尿及蛋白尿发生率等临床症状指标差异无统计学意义(P>0.05)。(4)在肾脏病理的评分中,GG及AG基因型患者的肾脏病理活动指数明显高于携带AA基因型患者,差异有统计学意义(P<0.01);而在患者肾脏病理慢性指数中3种基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西汉族人群中,CTLA-4+49A/G基因多态性可能与AAV患者血白细胞、血肌酐、血C反应蛋白水平升高及关节痛、咳血的发生率相关,可能与AAV的易感性无关,高脂血症很可能在ANCA相关性小血管炎的发生和发展中扮演着重要的角色。
- 卜昆鹏薛超李必迅任爽巫丽丽覃秀玉
- 关键词：ANCA相关性小血管炎T细胞受体基因单核苷酸多态性
- TLR4基因1837A/G多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的相关性被引量：5
- 2015年
- 目的探讨TLR4基因启动子区-1837A/G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎(AAV)易感性之间的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测110例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的TLR4基因1837A/G,行病例-对照研究、临床和病理资料分析。结果 (1)110例AAV患者TLR4-1837 A/G多态性AA、AG、GG基因型频率分别为53.64%、40.00%、6.36%,A和G等位基因频率分别为73.64%、26.36%;101例健康人AA、AG、GG基因型频率分别为50.50%、39.60%、9.90%,A和G等位基因频率分别为70.30%、29.70%;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)AA型及GG基因型血尿发生率、C反应蛋白、血沉水平均高于AG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)3种基因型血红蛋白水平差异有统计学意义(P<0.05),AG型的血红蛋白水平明显高于AA型及GG型。结论广西汉族人群中,TLR4-1837A/G基因型多态性可能与AAV患者血尿发生率、血红蛋白、C反应蛋白、血沉水平相关,但可能与AAV患者的遗传易感性不相关联。
- 吴春香薛超廖蕴华黎伟曹白婵彭茜韦晓梨龚爱媚
- 关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性基因
