中国博士后科学基金(20100471758)
- 作品数：6 被引量：17H指数：3
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- 相关机构：北京军区总医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- Angelman综合征婴儿期的临床表现和脑电图特征被引量：3
- 2016年
- 目的 探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图（video-electroencephalogram,VEEG）特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考。方法 2010年9月至2015年9月,陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科共诊治10例Angelman综合征婴儿,就诊时月龄为6-12个月,分析其临床表现、VEEG特征、遗传学检查结果、治疗及预后。采用Gesell发育量表评估发育商,判断发育迟缓程度。结果 10例患儿均因发育迟缓就诊,6例曾于院外诊断脑性瘫痪。5例出现癫痫发作,2例出现癫痫持续状态。5例出现表情快乐伴有与环境不相适应的笑,2例出现睡眠障碍,7例头围小,5例枕平,4例毛发黄、皮肤白,3例嘴大、下颌突出。7例患儿为中-重度发育迟缓,所有患儿均为中-重度语言发育迟缓。10例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波。遗传学检查发现,10例患儿均在染色体15q11-13区域存在异常改变。随访半年至5年,1岁内未出现癫痫的4例患儿在随访过程中3例出现了癫痫发作;存活患儿均存在明显的认知障碍和语言发育落后。结论 Angelman综合征婴儿期的临床表现不典型,发育迟缓最为常见,部分具有特殊面容;VEEG具有明显特征性,可为早期诊断提供线索;可疑病例应进行遗传学检查以确诊。
- 马秀伟温秀芳辜蕊洁封志纯
- 关键词：ANGELMAN综合征发育迟缓癫痫脑电图
- 生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法患儿男,2个月,于2016年4月因"间断抽搐1个月"收入陆军总医院附属八一儿童医院。通过血串联质谱分析、尿有机酸分析、生物素酶活性检测、全外显子芯片捕获及高通量测序等技术进行诊断,总结分析其临床表现和诊治过程。结果视频脑电图显示多灶性放电,片断样高峰失律。口服丙戊酸钠后症状加重,托吡酯效果不佳。血串联质谱分析示游离肉碱、丙酰肉碱、羟基异戊酰肉碱浓度升高。尿有机酸分析示3羟基异戊酸排泄量显著增高,并伴有3羟基丙酸、甲基枸橼酸、焦谷氨酸的增高。生物素酶活性分析示0.076 pmol?(分钟·3 mm)。全外显子测序显示BTD基因外显子区域c.637delC缺失突变,c.491dupG插入突变,导致氨基酸改变p.H213fs移码突变,p.R164fs移码突变,为复合杂合突变,父母验证结果显示此双杂合突变分别来自于父母。口服生物素10 mg?d和左卡尼汀10 ml?d,患儿抽搐控制。出院后家长自行停用抗癫痫药物。4个月龄时复诊,无抽搐,视频脑电图正常,Gesell发育评估显示发育商85分。结论婴儿期发病的难治性癫痫并伴有发育迟缓时需注意生物素酶缺乏症的可能,生物素治疗疗效显著,生物素酶活性测定及基因突变检测可协助确诊。
- 马秀伟朱丽娜杨尧封志纯
- 关键词：生物素癫痫基因诊断
- 脓毒症遗传易感性的研究现状与进展被引量：4
- 2016年
- 脓毒症（sepsis）是指感染所致的全身炎症反应综合征（systemicinflammatoryresponsesyndrome，SIRS）入侵机体的病原微生物可以是细菌：病毒、支原体、真菌或寄生虫等，其中以细菌最常见。
- 封志纯余帮
- 关键词：脓毒症遗传易感性全身炎症反应综合征病原微生物支原体寄生虫
- 儿童脑性瘫痪的治疗进展被引量：6
- 2016年
- 脑性瘫痪（脑瘫）是指出生前至生后12个月内各种原因引起的非进行性脑损伤所致综合征,主要表现为运动障碍和姿势异常,常伴随感觉、知觉、认知、社交和行为障碍、癫痫及继发骨骼肌肉等问题,是导致儿童残疾的重要原因之一（[1]）。全球统计结果显示,近40年脑瘫在活产儿中的发生率为2‰-3.5‰（[1]）。关于脑瘫的治疗方法种类繁多,但需因人而异运用。现将近年来脑瘫治疗进展进行综述。
- 马秀伟
- 关键词：儿童脑性瘫痪儿童残疾活产儿肌张力巴氯芬粗大运动功能
- 鼠神经生长因子治疗中枢性协调障碍的疗效观察被引量：1
- 2017年
- 目的观察鼠神经生长因子(mouse nerve growth factor,m NGF)治疗中枢性协调障碍(central coordination disturbance,CCD)的临床疗效。方法 2015年12月至2016年12月,在陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科收治的患儿中,纳入CCD患儿60例,随机分为m NGF治疗组与对照组,每组30例,m NGF组给予康复训练联合m NGF治疗,对照组给予常规康复训练治疗。在治疗前后采用Gesell发育诊断量表,比较两组患儿的Gesell评分。根据治疗前后的发育商(developmental quotient,DQ),比较临床疗效。采用t检验和χ~2检验进行统计分析。结果两组患儿的性别、年龄及CCD分级比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。m NGF组与对照组治疗前Gesell评分比较,差异无统计学意义[(60.1±16.0)与(58.2±14.4)分,t=1.882,P﹥0.05]。治疗后m NGF组的Gesell评分高于对照组[(72.0±16.4)与(64.4±15.8)分,t=7.916,P﹤0.05],显效的比例高于对照组[53.3%(16/30)与26.7%(8/30),χ~2=2.040],无效的比例低于对照组[20.0%(6/30)与43.3%(13/30),χ~2=-2.198],差异均有统计学意义(P﹤0.05)。两组患儿均无明显不良反应。结论 m NGF能够有效治疗CCD,具有较高的安全性,适合临床推广应用。
- 朱丽娜辜蕊洁马秀伟封志纯
- 关键词：鼠神经生长因子中枢性协调障碍康复发育商
- Landau-Kleffner综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2014年
- 患儿女，4岁7个月。因“反复抽搐8个月，失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐，形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应，持续约10 s，继续原活动，每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗，测血药浓度75.5μg/ml。患儿抽搐减少，但逐渐出现语言减少，开始仍能说话。发病后2个月患儿发热后出现双眼凝视、不言语、呼之不应，持续20余min，于当地医院给予地西泮后缓解。随后抽搐发作明显，形式同前，每天10~50余次。并出现失语，不能执行言语指令，对声音刺激有反应，对吃饭、大小便等有行为表达，查听觉诱发电位未见异常。加用托吡酯3.33 mg/（kg＆#183;d），患儿抽搐无缓解，为进一步诊治入我院。患儿是足月剖宫产出，出生体重3.5 kg，否认窒息史，精神运动发育正常，发病前语言发育正常，发病后未规律上学，烦躁易怒，多动但不说话。家族史无特殊，患儿家长否认有癫痫及热性惊厥患者。患儿有一哥哥，身体健康。查体：与人有眼神交流，微笑，缄默，不执行言语指令，有时多动易怒，见数次抽搐发作，余未见异常。辅助检查：头颅MRI：未见明显异常。 VEEG：清醒期双侧额、前颞区见棘波、棘慢复合波节律或无节律持续发放，左侧颞区波幅最高，非快速动眼（nonrapid eye movement, NREM）睡眠期放电明显增多，整个睡眠期放电指数达85%，符合睡眠期癫痫性电持续状态（electrical status epilepsy during sleep, ESES）。尿代谢病筛查、肝肾功能、心酶、血常规、血氨等未见异常。诊断：癫痫，不典型失神发作，Landau -Kleffner 综合征（LKS）。入院后完善激素冲击治疗前准备后，给予甲泼尼龙冲击治疗，20 mg/（kg＆#183;d）＆#215;3 d，口服醋酸泼尼松2 mg/（kg＆#183;d）＆#215;4 d 为1疗程，共3个疗程。减停托吡酯，丙戊酸钠加量
- 马秀伟辜蕊洁涂瑶封志纯
- 关键词：LANDAU-KLEFFNER综合征文献复习患儿家长反复抽搐醋酸泼尼松丙戊酸钠
