辽宁省教育厅高等学校科学研究项目(2009T102)
- 作品数：2 被引量：4H指数：2
- 相关作者：王大佳袁宇航苏朋俊黄英张志波更多>>
- 相关机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：辽宁省教育厅高等学校科学研究项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系调查及其病因研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系患者的临床表现及其致病原因。方法在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对候选基因P63第3-14、DLX5、DLX6、DAC和HOXD13外显子DNA序列测定,对两组的外显子进行分析。结果根据病史及体检提示,该家系患者祖孙三代均患有畸形程度进行性加重的肛门直肠畸形及手足畸形,其中2例肢体畸形符合缺指裂掌畸形;病因研究提示,将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库DNA序列进行比较,发现位于P63基因第6外显子的第797位碱基对发生突变,即由G突变为A,密码子CGA->CAA,该突变结果为错义突变,导致相对应的第227位氨基酸由精氨酸->谷氨酰胺。结论肛门直肠畸形合并缺指裂掌畸形可能是1个新的综合征表现型,由P63基因第6外显子基因组的第797位碱基对突变所致。
- 苏朋俊袁宇航张志波黄英王大佳
- 关键词：肛门直肠畸形并指(趾)P63
- P63在肛门直肠畸形大鼠直肠发育过程中的表达及意义被引量：2
- 2013年
- 目的检测P63在正常和畸形胎鼠肛门直肠胚胎发育过程的表达,探讨其表达的意义。方法应用乙烯硫脲(ETU)致畸Wistar孕鼠(n=20),建立肛门直肠畸形动物模型,分别于E13、E14、E15、E16(Ex表示大鼠妊娠第X天)剖宫取胎。正中矢状面连续切片,P63免疫组化染色,连续动态观察P63在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠发育过程中的空间表达情况。通过Western blot和荧光实时定量PCR(qRT-PCR)方法分别研究P63 mRNA和蛋白在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠的表达。结果免疫组化结果:正常大鼠胚胎中,P63表达于尿直肠隔以及后肠、泄殖腔膜和尿生殖窦的上皮层。肛门直肠畸形组大鼠胚胎中,在E13～E16,P63在尿直肠隔间质、后肠上皮层、泄殖腔膜或瘘管上皮层的表达减弱。Western blot和qRT-PCR定量检测结果:在发育期的后肠中P63蛋白和P63 mRNA的表达表现出时间依赖性,在肛门形成的关键时期,即14 d和15 d时P63的表达水平达到高峰,一旦肛门形成其表达量随即开始降低,畸形组与正常组比较,P63 mRNA和蛋白的表达在14～15 d明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在正常大鼠泄殖腔和直肠胚胎发育过程中,P63存在着时空表达不平衡性的特点;在肛门直肠形成的关键时期(13～16 d),先天性肛门直肠畸形大鼠胚胎中P63基因表达下调可能与肛门直肠畸形的发生有关。
- 苏朋俊袁宇航张志波黄英王大佳
- 关键词：P63基因泄殖腔
