国家自然科学基金(033607311)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
- 相关作者：穆云祥杨宇虹赵郁赵莉莉刘新宇更多>>
- 相关机构：天津医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群脂蛋白脂肪酶基因突变与高脂血症的相关性研究(英文)被引量：3
- 2007年
- 为进行脂蛋白脂肪酶基因突变与中国人群高脂血症的相关性研究,采用单链构象多态性分析结合DNA序列测定的方法,对386例(其中108例高脂血症患者,278例正常对照)中国人群进行突变筛查。结果发现1个新的沉默突变L103L,1个错义突变P207L,3个剪接突变Int3/3′-ass/C(-6)→T和普遍存在的S447X多态性,其中发生在高脂血症组的P207L杂合子为亚洲首报,并对先证者的家系进行了研究,认为P207L是家族性高脂血症的病因之一,而在正常对照组中也有发现的Int3/3′-ass/C(-6)→T,对以往研究认为其是高脂血症易患因素的观点提出了相反的报告,对于普遍认为有益的多态性位点S447X,进一步研究认为其对于正常人群,特别是健康男性的保护作用更强。结论:脂蛋白脂肪酶基因变异与高脂血症的相关性十分复杂多样,大规模的人群筛查具有重要意义。
- 杨宇虹穆云祥赵郁刘新宇赵莉莉汪军梅解用虹
- 关键词：脂蛋白脂肪酶基因突变高脂血症
