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Becker型肌营养不良症患者肌纤维组织化学特征的研究: 2005年; 目的观察Becker型肌营养不良症(BMD)患者病变肌纤维组织化学特征及其临床意义。方法3例BMD患者肌肉活检标本分别进行HE染色和还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶(NADHTR酶)染色,光镜下观察,并与正常对照组比较。结果BMD病例的肌肉切片镜下均可见肌纤维大小不等及显著肥大纤维、劈裂纤维、类靶子纤维、分叶状纤维、轮状纤维和环形纤维;NADHTR染色可见类靶子纤维。结论BMD病变肌纤维坏死程度轻,以变性、增生为主,其临床症状轻、病程长,是预后较好的病理学基础。; 吕佩源魏慈崔文柱赵宝华董艳红; 关键词：肌营养不良症组织化学

DMD/BMD缺失基因的检测及其表达产物的变化被引量：1: 2005年; 目的:检测Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失及其表达产物———抗肌营养不良蛋白在肌细胞中的变化,探讨其与临床病情的关系。方法:应用9对引物多重PCR技术对42例DMD/BMD患者进行基因检测;并采用免疫荧光抗体染色技术对5例DMD,2例BMD肌细胞膜上抗肌营养不良蛋白的表达观察分析,以2例正常人的肌组织作为对照。结果:共发现21例外显子缺失,缺失片段长度各异,其中16例(76.2%)累及中央缺失热区,5例(23.8%)位于5′端缺失热区,尤以48号外显子缺失频率最高。5例DMD患者胞膜抗肌营养不良蛋白染色阴性,其中1例未检出基因缺失,但抗肌营养不良蛋白无表达。2例BMD患者染色弱阳性,可见间断斑片状荧光带。结论:DMD/BMD病情轻重可能与基因缺失的数量和片段大小不呈平行关系,而是与外显子的缺失类型有密切关系;基因的表达受个体差异的影响,呈高度的遗传异质性。抗肌营养不良蛋白缺乏或表达异常是造成DMD/BMD表型的病理基础,其临床后果不仅取决于缺失程度,还取决于缺失区域的功能意义。; 董艳红吕佩源魏慈王贺波赵宝华; 关键词：DMD BMD 基因外显子免疫荧光技术

DMD/BMD肌细胞抗肌营养不良蛋白免疫荧光组化研究被引量：2: 2008年; 目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者肌细胞中抗肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达及其诊断意义。方法:采用免疫荧光抗体染色技术对5例DMD,2例BMD肌细胞中抗肌营养不良蛋白进行检测,以2例正常人的肌细胞作为以照。结果:对照组肌细胞膜上染色阳性,胞核及胞浆呈阴性;DMD患者肌膜完全无显色;BMD患者染色弱阳性,可见沿肌细胞膜分布的间断斑片状荧光带。结论:抗肌营养不良蛋白缺乏或表达异常是DMD/BMD基本病理基础。应用免疫荧光抗体染色法检测抗肌营养不良蛋白。; 吕佩源李玲董艳红魏慈崔文柱赵宝华王贺波; 关键词：DMD BMD 免疫荧光技术

Duchenne型肌营养不良症肌肉超微病理研究: 2008年; 目的:观察Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者病变肌肉超微病理特征,从亚细胞水平上探讨其发病机制。方法:对临床确诊的7例DMD患者,通过肌肉活检进行超薄切片和冷冻复型透射电镜观察。结果:超薄切片电镜观察显示:(1)肌原纤维"Z"线模糊不清,肌原纤维过收缩、肌丝排列紊乱等变性、坏死。(2)肌纤维内线粒体空泡样变;糖原累积;肌浆网有程度不等的病变。(3)间质毛细血管内皮细胞肿胀、闭塞,血流瘀滞。冷冻复型电镜观察显示:粗细肌丝排列紊乱,膜蛋白颗粒大小不等的变化。结论:DMD时,肌细胞膜结构缺陷除可导致肌纤维变性、坏死外,还可致线粒体、糖原、肌浆网及肌原纤维板层体膜内颗粒等一系列亚细胞水平的变化;另外,血液循环障碍可导致肌细胞继发变性、坏死,推测在本病的发病中也起着重要作用。; 吕佩源宋春风刘贵生崔文柱赵宝华赵玉珍; 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症线粒体糖原肌浆网微血管

多种形态类结晶包涵体并存的线粒体肌病1例报告: 2008年; 吕佩源宋春风刘贵生崔文柱赵宝华; 关键词：线粒体肌病线粒体功能障碍遗传基因缺陷病理表现线粒体内肌纤维

15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究被引量：1: 2000年; 目的 :探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症 (DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法 :利用 9对引物以多重PCR技术 ,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果 :共发现 15例患者外显子缺失 ,主要分布在中央缺失热区和 5′端缺失热区 ,其中以 45、48号外显子缺失最多见 ,且缺失片段长度各异。结论 :①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响 ,呈高度的遗传异质性。②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系 ,而与某些外显子缺失有关。; 吕佩源杨康女郭宗成郝玉宾张微娜朱俊真; 关键词：肌营养不良聚合酶链反应

DMD的ATP酶组织化学研究被引量：1: 2004年; 目的观察DMD(Duchennemusculardystrophy)患者病变肌肉的酶组织化学病理改变,加深对其发病机制和预后的认识。方法对5例Duchenne型肌营养不良症患者进行肌肉活检,标本经处理,分别在HE染色、改良Gomori三色染色以及ATP酶染色(pH94和pH43)下进行观察,研究病变肌肉酶组织化学的病变特征及其意义。结果在DMD组织中肌纤维大小不等,肌纤维圆形化,炎性细胞浸润,并可见到不透光纤维。在再生肌纤维中可见到IIc型纤维。结论DMD病变组织中纤维坏死显著,伴有不同程度的再生,故临床症状严重,病程短,预后较差。; 魏慈吕佩源董艳红赵宝华刘昌林; 关键词：酶组织化学 ATP酶

DMD/BMD基因诊断及其临床分析(附33例报告)被引量：3: 2000年; 目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断。结果:9对引物外显子缺失总检出率为45.5％,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见。且缺失片段长度各异。结论:(1)该病病情轻重可能与基因缺失的外显子数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关。(2)致病基因的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性。; 吕佩源郝玉宾赵宝华胡爱祥郭文潮朱俊真; 关键词：进行性肌营养不良基因诊断

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河北省自然科学基金(397402)