湖南省科技计划项目(2009SK3157)
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 相关作者：孙新刚张文娟尹小玲张宁刘运海更多>>
- 相关机构：中南大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体与Duchenne型肌营养不良症被引量：2
- 2011年
- Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）与Becker型肌营养不良症（Becker muscular dys-trophy,BMD）统称为假肥大型肌营养不良症。DMD是一种X连锁隐性遗传的肌肉变性疾病,
- 张文娟孙新刚尹小玲雷达张宁刘运海
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症抗肌萎缩蛋白蛋白复合体BECKER型肌营养不良症假肥大型肌营养不良症X连锁隐性遗传
- Duchenne型进行性肌营养不良30例临床与病理分析被引量：4
- 2011年
- 目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床与病理特征,为其早期诊断与治疗提供帮助。方法对30例经免疫组化测定Dystrophin蛋白而确诊的患者的临床与病理资料进行回顾性分析。结果本组患者平均年龄6.9岁,5例有家族史,2例伴有智力障碍。25例患者可见典型双下肢腓肠肌肥大,Gower征阳性25例,鸭步21例,翼状肩胛18例。30例患者血清肌酶升高,以肌酸激酶(CK)升高为主。28例行肌电图检查提示肌源性损害,肌肉活检示典型肌营养不良病理表现,其中5例可见肌纤维分裂及漩涡状肌纤维,4例NADH染色可见虫噬状肌纤维,ATP染色2例I型肌纤维优势,1例II型肌纤维优势,ORO染色部分肌纤维脂肪成分轻度增高9例。结论 DMD起病年龄较早,肌无力为其主要临床症状,血清酶学与肌电图检查有助于诊断,结合肌肉活检可明确诊断。
- 张宁尹小玲肖波刘运海孙新刚张文娟李秋香
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良肌电图肌肉病理
