国家重点基础研究发展计划(2010CB529501)
- 作品数：11 被引量：101H指数：4
- 相关作者：孙锟陈欣林杨小红李小洪李娜娜更多>>
- 相关机构：四川大学湖北省妇幼保健院上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 砷、镉、锌、铜重金属与出生缺陷的关系被引量：4
- 2014年
- 【摘要】我国婴儿出生缺陷发生率一直居高不下，究其原因不仅受遗传因素的影响，还受周围环境中重金属暴露对胎儿正常生长发育的影响。重金属是一类毒性很大的无机污染物，铅、镉、砷、汞摄人过多而锌、钙、铜等元素缺乏均会导致出生缺陷，元素间的交互作用也会影响妊娠结局。现根据近年来国i^J＇b动物实验、流行病学等研究进行综述，提倡适量摄入锌、铜等元素，避免有害金属元素的暴露，以保证有效地降低出生缺陷的发生率，也对以后重金属及出生缺陷关系的研究指明方向。
- 胡卉朱军李小洪
- 关键词：重金属妊娠
- 胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识被引量：62
- 2015年
- 先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）主要指胚胎发育早期（孕8～ 12周）心脏及大血管形成障碍,或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常.原国家卫生部＂中国出生缺陷防治报告（2012）＂指出CHD居出生缺陷首位,占所有检测发现病例的26.7％（2011年）,我国每年新增CHD患儿超过13万例[1].若将宫内死亡、终止妊娠及死产的胎儿计算在内,胎儿CHD的发生率将更高.
- 关键词：先天性心脏病心脏病诊断围产期管理胎儿国家卫生部CHD
- 单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析被引量：3
- 2011年
- 目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0.897)。结论 TFAP-2B基因c.1-34G>A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一。
- 陈轶维赵武李奋吉炜傅启华张志芳王剑
- 关键词：动脉导管未闭单核苷酸多态性
- 超声早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床价值分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨超声在早期诊断胎儿露脑-无脑畸形序列的临床应用价值。方法对2007年1月至2013年11月本院28例超声早期诊断的胎儿露脑-无脑畸形序列的声像图特征进行回顾性分析。结果超声早期诊断胎儿露脑畸形22例,无脑儿畸形6例,最终诊断经引产后尸检或随访证实。结论超声检查安全、可靠、实用、快捷,能在早期诊断露脑-无脑畸形序列。
- 李建华杨小红陈欣林朱霞
- 关键词：胎儿露脑畸形无脑畸形超声诊断
- 早孕期超声诊断胎儿前脑无裂畸形的价值被引量：9
- 2012年
- 胎儿前脑尤裂畸形（holoprosencephaly，HPE）是一种少见的畸形，常伴神经系统和面部的多发性畸形。典型的颅内改变和特殊的颜面部畸形，使早孕期诊断HPE成为町能。笔者回顾性分析6例HPE的早孕期超声图像，分析其特征，以加强早孕期对本病的认识。
- 卢丹杨小红陈欣林黄君红
- 关键词：前脑无裂畸形超声诊断早孕期胎儿颜面部畸形多发性畸形
- 孕早期非遗传因素与先天性心脏病的病例对照研究被引量：8
- 2014年
- 目的：了解孕妇孕早期非遗传因素与先天性心脏病（CHD）之间的关系，为CHD病因防治提供线索。方法：收集2010年2月～2012年10月在深圳、郑州、福州和武汉4所三级医院产前诊断CHD胎儿的孕妇为病例组，采用1：1配对病例对照研究，分析364对CHD胎儿的父母与对照组父母的非遗传暴露因素，对CHD可能的暴露因素进行风险评估。结果：怀孕前后遭遇负性生活事件（OR=2．161，95％C1：1．265～3．692）、孕早期感冒（OR=1．905，95％CI：1．197—3．032）及母亲家或单位附近有工厂（OR=1．825，95％C1：1．032—3．226）3个因素是后代发生CHD的危险因素，怀孕前后补充叶酸（OR=0．462，95％CI：0．265—0．805）及补充复合维生素（OR=0．432，95％CI：0．252—0．741）2个因素是后代发生CHD的保护因素。结论：母亲怀孕前后遭遇负性事件、孕早期感冒及母亲家或单位附近有工厂可能增加后代发生CHD的危险，而怀孕前后补充叶酸及复合维生素可能降低后代发生CHD的危险。
- 胡卉刘珍李小洪李娜娜邓莹邓奎朱军袁萍
- 关键词：先天性心脏病孕早期病例对照研究非遗传因素
- 1例Alagille综合征患儿JAG1基因筛查及突变功能分析被引量：2
- 2016年
- 目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过real-time RT-PCR、Western blotting分析突变体mRNA和蛋白的表达量;糖苷内切酶H消化实验分析蛋白糖基化结构;RBP-Jκ荧光素酶报告基因检测突变体蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用。结果·在患儿及其父亲中发现1个未报道过的JAG1错义突变c.1655C>T(p.Pro552Leu),该突变在患儿母亲及对照健康儿童中未发现。与野生型相比,突变型JAG1在mRNA、蛋白表达量上无明显改变,翻译后糖苷化修饰正常,但突变蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用减弱。结论·该患儿携带的JAG1错义突变使JAG1蛋白功能受损,可能是Alagille综合征的致病原因。
- 张尔格徐月娟陈笋徐让孙锟
- 关键词：ALAGILLE综合征错义突变NOTCH信号通路
- CRELD1基因在房室间隔缺损发病机制中的作用被引量：3
- 2014年
- 目的探讨先天性房室间隔缺损患者CRELD1基因的突变及其功能意义。方法应用PCR法扩增66例房室间隔缺损患者CRELD1基因的全部11个外显子及两侧各50个碱基以上的序列并进行DNA测序。构建含有突变位点的真核表达载体peDNA3．1-CRELD1。采用Western印迹及实时荧光定量逆转录一PCR检测CRELD1、Tenascin-C和Aggrecan的蛋白及mRNA表达水平。结果1例部分性房室间隔缺损患者C857G碱基变化，使位于第8外显子上第一钙结合EGF区域286位点精氨酸被脯氨酸替代（P286R）。Western印迹和实时荧光定量逆转录-PCR检测结果显示，CRELD1基因P286R突变后表达增强。与空载对照相比，野生型和突变型Aggrecan的mRNA表达均下调（t值分别为140．27，26．36，P〈0．01），但突变型与野生型之间的Aggrecan表达差异存在统计学意义，突变型下调更为明显（t=-25．69，P=0．002）。Tenascin-C在野生型和空载组的表达差异无统计学意义（t=1．167，P〉0．05），但突变型的Tenascin-C表达明显增强（t=6．66，P=0．022）。结论CRELD1基因错义突变是房室间隔缺损发病的高风险易感因素。P286R突变可使基因功能增强，并影响细胞外基质蛋白Aggrecan和Tenascin-C的表达水平，与房室间隔缺陷发病有密切关系。
- 郭颖李奋王剑汪希珂郭爱华孙锟沈捷
- 关键词：房室间隔缺损细胞外基质
- 31例川崎病患儿脑脊液临床指标分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨患儿脑脊液(CSF)改变与急性期川崎病的关系,研究川崎病并发无菌性脑膜炎患儿脑电图及实验室指标的异常改变。方法从426例确诊的川崎病患儿中选择进行腰椎穿刺术病例,根据CSF中白细胞计数诊断无菌性脑膜炎,根据冠状动脉内径诊断冠状动脉扩张。分析无菌性脑膜炎组患儿的脑电图特征,比较无菌性脑膜炎组与白细胞计数正常组以及冠状动脉扩张组与冠状动脉非扩张组各项实验室指标的差异。结果共入选31例急性期川崎病,其中7例(22.6%)患儿CSF中白细胞计数升高(4例出现脑电图异常),8例(26.7%)患儿出现冠状动脉扩张。无菌性脑膜炎组患儿血中白细胞计数显著高于CSF白细胞计数正常组,差异有统计学意义(P=0.029);两组间其他实验室指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。冠状动脉扩张组与非扩张组之间各项实验室指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论川崎病患儿常见并发无菌性脑膜炎,脑电图异常比重大,血中白细胞计数过高对于川崎病患儿并发无菌性脑膜炎有提示意义。
- 郭倩倩王丽平徐让杨健萍孙锟陈笋
- 关键词：川崎病脑脊液脑电图无菌性脑膜炎
- 锑元素与先天性心脏病关系的病例对照研究被引量：2
- 2014年
- 采用以院为基础的病例对照研究,在福建省妇幼保健院（三级甲等医院）募集新近发生的69例胎儿先天性心脏病病例,以1∶1配对的方法设立对照组,采用电感耦合等离子体质谱仪分析方法,测定病例组和对照组孕妇孕期头发中锑、锌、铜、铁、铅等元素的含量,并问卷调查孕早期危险因素的暴露情况,用SPSS19.0 Cox比例风险模型进行流行病学多因素分析。孕妇发锑含量偏高（相对危险度的比值比（OR）=33.833；95%可信区间（CI）：4.060～281.929）、孕期使用不锈钢餐具（OR=8.981,95%CI：1.085～74.327）、居所周围50 m有马路（OR=11.067,95%CI：1.025～119.521）是先天性心脏病的危险因素。孕期锑负荷增加可能是先天性心脏病的原因之一。
- 林元陈小玲林晓文刘敏徐两蒲何德钦高丽素
- 关键词：先天性心脏病病例对照研究调查问卷
