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广东省自然科学基金(2006129)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：杨川程桦黄忠刘红燕谭小燕更多>>
相关机构：广西医科大学广西壮族自治区人民医院中山大学更多>>
发文基金：广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇中国人
  • 1篇生物学
  • 1篇外显子
  • 1篇结构域
  • 1篇分子
  • 1篇分子模拟
  • 1篇Α基因
  • 1篇PGC-1Α
  • 1篇PGC-1Α...
  • 1篇C结构域

机构

  • 1篇广西壮族自治...
  • 1篇广西医科大学
  • 1篇中山大学

作者

  • 1篇李焱
  • 1篇黄勤
  • 1篇严励
  • 1篇路文盛
  • 1篇颜晓东
  • 1篇谭小燕
  • 1篇刘红燕
  • 1篇黄忠
  • 1篇程桦
  • 1篇杨川

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国人PGC-1α基因全外显子cSNPs分析及其MEF2C结构域生物学信息预测被引量：4
2007年
目的了解中国人PGC-1α基因全外显子编码区单核苷酸多态性（cochng single nucleotide polymowhis,cSNPs）分布特征，探讨相关cSNPs与2型糖尿病的关系，并对PGC-1α蛋白肌肉增强因子2C（muscle enhance factor2C，MEF2C）结构域的生物学信息进行预测。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA直接测序技术检测263例2型糖尿病患者和282名正常糖耐量者PGC-1α基因全外显子cSNPs，应用病例一对照方法探讨相关cSNPs及其单倍型与2型糖尿病发病风险的相关性，并经软件预测PGC-1α基因包含有482位点的MEF2C结构域的3级X-ray衍射晶体结构，分析其可能的生物学信息。结果中国汉族2型糖尿病人群PGC-1α基因全外显子区至少存在4个单核苷酸多态性位点，分别是394G／A、482G／A、528A／G和612C／T。482G／A变异与2型糖尿病显著相关（X^2=14．2025，P=0．0002）。单倍型分析提示394A-482A-528A单倍型在2型糖尿病组与正常糖耐量组分布差异有统计学意义（X^2=59．9，P〈0．01），且与2型糖尿病呈连锁不平衡（t=2．361，P〈0．05）。分子模拟了人PGC-1α蛋白MEF2C结构域的3级X-ray衍射晶体结构，当482位变异成丝氨酸时，该结构域疏水性下降，并伴有氢键断裂，空间结构趋向松散。结论482G／A变异可能减弱了PGC-1α与MEF2C结合力，进而减弱了PGC-1α对下游基因GLUT-4表达的调控，从而经PGC—1α-MEF2C—GLUT-4通路增加了中国汉族人患2型糖尿病的风险。
路文盛颜晓东刘红燕黄忠谭小燕黄勤杨川李焱严励程桦
关键词：PGC-1Α基因分子模拟
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