国家重点基础研究发展计划(2011CB504502)
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
- 相关作者：陈垲钿宗凌姜鸿彦周蔚刘敏更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院复旦大学上海医学院复旦大学更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析被引量：6
- 2012年
- 目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测。结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现。GJB3等位基因突变频率为1%(4/400)。未发现GJB6基因突变。结论本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见。
- 陈垲钿宗凌周蔚刘敏姜鸿彦
- 关键词：GJB3
- 焦磷酸测序技术在遗传性聋基因筛查中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的研究焦磷酸测序(Pyrosequencing)单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分析检测系统,选择遗传性聋常见突变位点SLC26A4IVS7-2A>G及少见的突变位点GJB3 538C>T、547G>A,分别对100例经过Sanger测序法验证的遗传性聋病例DNA样本进行单个样本和多样本混合的位点突变频率定量,分析两种方法的相关性,并进一步制定针对耳聋常见突变位点的焦磷酸测序技术筛查的标准曲线。结果焦磷酸测序技术SNP与Sanger测序法结果一致(N=100),准确率为100%。焦磷酸测序技术对SLC26A4IVS7-2A位点突变位点频率相对荧光比值与实际基因突变频率(Sanger测序法)存在线性相关(r=0.994,P<0.01),实际突变频率x与相对荧光比值y的线性关系为y=6.984+0.861x。焦磷酸测序技术DNA池的相对荧光比值的均值与对应DNA池中样本的个体相对荧光比值的平均值存在线性相关(r=0.892,P<0.01),实际突变率y与DNA池突变率x的线性关系为y=-0.003+0.801x。同时,焦磷酸测序技术对突变频率低的GJB3 538C>T、547G>A突变位点的频率定量分析显示,混合样本的筛查突变率和实际突变率较一致(实际突变率均数与定量值差异95%CI范围为-3.07%～-1.35%)。结论焦磷酸测序技术单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中具有可行性,适用于进一步开展耳聋相关基因的大规模筛查研究。
- 陈垲钿宗凌杜进涛周蔚姜鸿彦
- 关键词：焦磷酸测序遗传性聋SLC26A4GJB3
- 耳聋基因msrb3对斑马鱼听觉系统的影响及其机制研究
- 耳聋占各类残疾总数的34％,是严重影响人类健康、干扰人们正常生活的疾病.先天性耳聋是常见的重大出生缺陷,发病率为1～3‰.遗传性耳聋主要属单基因遗传病.截至目前,已经克隆了177个耳聋致病基因,在这些已经确定的耳聋基因中...
- 申晓芳王慧君姜楠张进梁燕王颖芝田卫东马端
- 关键词：耳聋致病基因生物信息学斑马鱼
- Paternal ethanol exposure and behavioral abnormities in offspring and association with alterations in the methylation of imprinted genes
- Many previous studies have shown that maternal ethanol exposure can induce physical and mental disorders in of...
- Fei LiangLei DiaoJun LiuNan JiangJin ZhangHuijun WangWenhao ZhouGuoying HuangDuan Ma
- 关键词：PATERNALETHANOLEXPOSUREOFFSPRINGMOODMETHYLATION
- 表观遗传学--耳聋研究的新视野被引量：2
- 2012年
- 耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,新生儿发病率可达1/1000～3/1000。耳蜗感觉神经上皮毛细胞的结构或功能异常可导致耳聋,遗传因素在其中起重要作用。虽然一些与遗传性耳聋相关的基因及染色体位点已经被定位或克隆,仍有很多耳聋的病因尚不清楚。人们发现,除了常见的热点基因突变(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA C1494T和A1555G等)外,一些表观遗传学的改变也在耳聋的发生中起重要作用。例如,miR-96突变会导致人和小鼠的渐进性失聪,异常的CpG岛甲基化与一些耳聋综合征的发生有关等。文章着重对表观遗传学在耳聋领域的研究现状和进展进行了综述。
- 许飞王慧君马端
- 关键词：遗传性耳聋表观遗传学MICRORNADNA甲基化组蛋白修饰
