上海市科学技术委员会科研基金(034119818)
- 作品数：1 被引量：13H指数：1
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- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会科研基金上海市教育委员会重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 矮妖综合征:胰岛素受体缺陷所致的胰岛素抵抗综合征被引量：13
- 2006年
- 目的对1例罕见的17岁矮妖综合征患者进行临床及分子生物学研究,探讨其发病机制及特点。方法对该患者进行病史询问及相关检查。采集患者及其家系成员(父母及妹妹)的血 DNA 样本,进行胰岛素受体编码基因(INSR)各外显子的 PCR 扩增测序。结果该患者面容特殊,体型消瘦,体重指数15.5 kg/m^2,多毛,全身黑棘皮病。空腹 C 肽2.92μg/L,胰岛素104 mIU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%。住院后予格列美脲4 mg/d 治疗4 d,空腹血糖降至15.1 mmol/L,空腹 C 肽增至7.4μg/L;后加用胰岛素治疗(约200 U/d),空腹血糖降至12.3 mmol/L。基因筛查发现,患者 INSR 存在 W659R 及 V1054M 的复合杂合突变,分别位于第9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型。而其父只存在 V1054M 突变;其母只存在 W659R 突变,其妹正常。结论患者为一新的 INSR 突变引起的矮妖综合征,其生存期长,对其特殊表现尚需做进一步的研究。
- 姜蕾刘超王卫庆叶蕾朱娜周薇薇苏颋为李小英李小英
- 关键词：胰岛素抗药性基因突变
