北京市科委基金(D0906005040491)
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院更多>>
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- Coffin-Lowry综合征基因突变的检测被引量：3
- 2010年
- 目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。
- 王云孟岩彭园园王铮赵时敏施惠平黄尚志
- 关键词：RT-PCR
