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国家自然科学基金(30500174)
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余志良
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核糖核酸对强直性肌营养不良的致病作用
2008年
Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM),认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,但DM发病的分子机制直至1992年才有所揭示。目前的主流观点认为,DM具有一种全新的分子生物学发病机制,应属于RNA介导的疾病,突变的RNA产物是主要致病因素,一些RNA结合蛋白在其中起到了媒介作用,触发多个基因的转录异常,从而引起多系统损害的临床表现。因此,我们对近年来有关DM研究的最新进展作如下综述。
余志良
谢惠君
郑惠民
关键词:
强直性肌营养不良
致病作用
核糖核酸
RNA结合蛋白
常染色体显性遗传
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