国家自然科学基金(81172765)
- 作品数：5 被引量：16H指数：2
- 相关作者：郭玉芬徐百成刘晓雯王艳莉陈兴建更多>>
- 相关机构：兰州大学第二医院甘肃省肿瘤医院甘肃省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金甘肃省应用技术研究与开发专项计划项目甘肃省卫生行业科研计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 大前庭水管综合征诊断进展及防治被引量：2
- 2015年
- 大前庭水管综合征是临床上常见的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病，目前对该病的诊治得到广泛关注。本文回顾国内外文献，对大前庭水管综合征的诊断、治疗及预防的研究现状做一综述。
- 陈迟徐百成郭玉芬
- 关键词：前庭疾病基因耳蜗植入术
- 宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋患者分子遗传病因学分析被引量：2
- 2012年
- 目的通过对宁夏地区336例聋哑学生进行三种常见致聋基因的筛查，从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋学生（汉族167例，回族169例）外周静脉血，提取基因组DNA，应用多聚酶链反应（PCR）扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、19外显子及线粒体DNA（mtDNA）目的基因片段，Alw26I限制性内切酶检测m．1555A〉G点突变，对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。分析比较汉族、回族患者中各种突变的等位基因频率。结果336例患者中，有7例（2．08％）存在线粒体DNA12SrRNAm．1555A〉G均质性突变；有45例为GJB2基因突变所致（包括纯合和复合杂合突变），突变频率为13．39％（45／336），11例为单个GJB2杂合突变携带者。c．235delC和C．299—300delAT等位基因频率分别为9．52％（64／672）和2．68％（18／672），占所有G_IB2致病等位基因数的81．19％（82／101），是该群体中的热点突变，各种类型突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异无统计学意义（P值均〉0．05）。28例患者为SLC26A4双等位基因突变，突变频率为8．33％（28／336），32例携带SLC26A4单等位基因突变；c．919-2A〉G和C．2168A〉G占所有SLC26A4碱基改变等位基因数的95．29％（24／27），且这两种突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异具有统计学意义（c．919—2A〉G，χ2=8．229，／9=0．004；c．2168A〉G，χ2=5．277，P=0．022）。结论GJB2基因突变是导致本研究耳聋学生群体听力损失的主要原因，c．235delc是其最常见的突变形式，c，919—2A〉G和c．2168A〉G为SLC26A4基因主要的两种突变形式，其突变率在汉族、回族存在差异。
- 王艳莉朱一鸣刘晓雯徐百成郭玉芬王秋菊
- 关键词：DNA突变分析连接蛋白类膜转运蛋白质类
- 新一代测序技术在遗传性聋分子诊断中的应用
- 2014年
- 耳聋是最常见的感官障碍疾病之一,每年1 000例新生儿中就有1例罹患此病。研究表明,至少50%的学语前耳聋和大多数迟发、进展性聋是由遗传因素所致。遗传性聋是符合孟德尔遗传规律的单基因疾病,按照遗传方式可分为：常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁和线粒体遗传等。迄今为止,已有150余个与耳聋相关的基因座被定位,突变位点超过2000余种,存在明显的遗传异质性。
- 杜婉郭玉芬
- 关键词：遗传性聋分子诊断
- 人工耳蜗置入后患儿有意义听觉整合量表分数的变化被引量：6
- 2016年
- 背景:目前药物治疗或助听器均不能改善重度或极重度感音神经性耳聋患者的听力,多导人工耳蜗可恢复其听力,促进其言语发育。目的:观察人工耳蜗置入后患儿言语康复的发展规律及影响因素,分析各影响因素与患儿言语康复效果的相关性。方法:选择138例7岁以内重度以上感音神经性耳聋患儿,均接受人工耳蜗置入治疗,于置入前后进行听觉整合量表分数评估,同时分析年龄、性别、耳聋性质、置入前有无言语干预、人工耳蜗置入年龄、置入后时间、父母文化程度、家庭经济状况及置入后康复模式对听觉综合量级测试分数的影响。结果与结论:性别、置入时间长短、耳蜗是否发育正常对患儿有意义听觉整合量表分数无影响(P>0.05);患儿年龄越大有意义听觉整合量表分数越高(P=0),置入前进行单耳或双耳言语干预患儿的有意义听觉整合量表分数高于未进行言语干预的患儿(P=0.018,P=0),但单耳与双耳干预对有意义听觉整合量表分数无影响(P>0.05);父母文化程度越高、家庭收入越高,患儿有意义听觉整合量表分数越高(P=0,P=0);接受专业学校教育康复培训患儿的有意义听觉整合量表分数高于家庭教育康复培训的患儿(P=0)。表明人工耳蜗置入可促进患儿听觉言语发育,置入年龄越大、置入前有言语干预、家庭经济收入较高、父母文化程度较高及置入后接受康复训练患儿的言语康复效果越好。
- 满国栋徐百成刘晓雯杨小龙蒲玉红陈兴建郭玉芬
- 关键词：耳蜗植入物耳蜗植入术人工耳蜗感音神经性耳聋
- 颞骨解剖变异与人工耳蜗植入手术被引量：6
- 2013年
- 人工耳蜗植入是针对重度至极重度感音神经性聋最重要的听力解决方案,这一手术正在使越来越多的听力损失患者受益。开展经典的面隐窝入路人工耳蜗植入手术需要具有娴熟的显微外科技能,手术相关的解剖变异增加了该手术的难度,只有掌握解剖变异的特征和处理方法,才能在术中进行正确的处理保证手术的安全有效。
- 徐百成王艳莉郭玉芬
- 关键词：听觉丧失耳外科手术人工耳蜗植入
