教育部人文社会科学研究重大课题攻关项目(12YJA850011)
- 作品数：6 被引量：18H指数：4
- 相关作者：康龙丽史旭刚赵志鹏马福才袁东亚更多>>
- 相关机构：西藏民族大学西藏自治区第二人民医院更多>>
- 发文基金：教育部人文社会科学研究重大课题攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 分子人类学中的单核苷酸突变检测方法的研究进展被引量：4
- 2013年
- 以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)为代表的第三代遗传标记已经广泛用于群体遗传学、疾病相关性分析、基因作图及药物研究等领域,是后基因组时代的人类学研究焦点之一。对应用于分子人类学的SNPs检测方法的原理、应用、优缺点等进行了介绍,并对SNP高通量检测技术的发展进行了展望。
- 胡抗袁东亚贺学康龙丽
- 关键词：单核苷酸多态性分子人类学
- 转铁蛋白遗传多样性研究进展被引量：1
- 2014年
- 自从1957年Smithies等发现转铁蛋白(Tf)变异型后,许多学者对Tf进行了广泛的研究。Tf作为一种重要的血清遗传标志,已经成为人类学、群体遗传学、法医学及临床医学等领域的重要研究内容。近年来Tf遗传多态性与疾病相关性也引起了人们的重视。本文拟对转铁蛋白的结构、理化性质、生理功能、多态性、检测方法及其医学应用加以阐述。
- 陈钰廷曹友钰杨瑞冰宋剑兵朱渊洁康龙丽
- 一氧化氮在高海拔适应中的作用被引量：5
- 2013年
- 本文简要介绍了文献报道的在海拔2500m以上，居住数千年的藏族和新移居者（游客或访问者）肺部NO气体及液相N0水平。在急性暴露于高海拔24～48h、数天至数星期的时间，正常访问者肺、血浆、红细胞中NO水平在2h内降低，但是48h后恢复或略高于平原正常值，5d后高于平原水平。而患高海拔肺水肿者的NO低于正常对照组。高海拔人群藏族的肺、血浆、红细胞中N0高于其他人群（高海拔或低海拔人群）2倍甚至更多，红细胞中N0甚至高达200倍。其他高海拔人群NO升高但没达到藏族的程度。总之，人群对高原的适应是同一趋势，只是藏族程度更高。目前缺乏低海拔人群长期居住于高原和藏族人居住于低海拔的数据，导致高海拔地区访客和藏族人的NO及NO相关分子水平升高的机制目前尚不清楚。有限的数据建议涉及到低氧诱导的NO合酶（NOs）基因表达上调、血红蛋白（Hb）-NO合成和遗传变异。进一步的理解需要结合适当的方法和对低氧适应标志物的测试技术。
- 赵志鹏史旭刚康龙丽
- 关键词：环境适应性低氧肺动脉压
- 高原缺氧人群中编码HIF-2α的基因EPAS-1突变被引量：1
- 2013年
- 低氧诱导转录因子是关于HIF-1的首次描述,随后发现它能提高多个基因的转录,这些基因可以编码红细胞生成蛋白、血管圆形(血管塑形)蛋白、和糖酵解的蛋白。随后HIF一2被确定,虽然它与HIF--1高度相似,和HIF-1一样有潜能去结合和调节一些同样的基因,但它应对缺氧的生物作用是与HIF-1截然不同。HIF-2介导过程中的一些涉及人们对高原暴露的反应包括红细胞生成、铁稳态、新陈代谢和血管通透性,尤其是最新发现的EPAS-1的突变在适应高原是有可能带来比单一的突变Epo基因更多的优势,除此以外,该基因还是藏族人类适应高原环境的关键基因。本文将对编码HIF-2α的基因EPAS-1的突变进行介绍和说明。
- 李岩松陈文玲康龙丽
- 关键词：红细胞生成素肺动脉重建血管通透性HIF-1
- 中国西藏人群适应高海拔环境的遗传基础被引量：4
- 2013年
- 高原环境导致人类缺氧严重,表现出许多有害的反应,包括血红蛋白升高等,缺氧反应还涉及心血管、肺和代谢功能。最近研究发现EPAS1、EGLN1、PPARA基因调节或者受缺氧诱导因子(HIF)是红细胞生成和其它组织功能的一个主要控制调节因素,一些具有这些基因的高原群体对高原缺氧环境具有成功的生存能力和遗传适应性,相反不具有这些基因的人群如果暴露于严重缺氧时就会表现出许多有害的反应。因此EPAS1、EGLN1、PPARA基因调节或者受缺氧诱导因子(HIF)有可能最终成为对缺氧、心脏、大脑疾病和代谢性疾病如糖尿病和肥胖的靶向位点。
- 陈文玲李岩松康龙丽
- 关键词：藏族
- 基因多态性与高原性肺水肿的易感性研究进展被引量：4
- 2013年
- 高原性肺水肿(HAPE)是因高原缺氧所引起的一种严重疾病。而一些人进入高原后会比其他人更容易患高原性肺水肿,所以此病的发病率很难以预测;不仅如此,还有多个基因与高原性肺水肿的发病相关,使其发病更加难以预测。与高原性肺水肿相关的基因包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统通路、一氧化氮通路以及低氧诱导因子通路基因。另外,酪氨酸羟化酶(TH)、血管内皮生长因子(VEGF)、肺表面活性物质和β_2肾上腺素受体的基因也与HAPE相关。之前的研究已经发现这些基因的多态性与HAPE的易感性相关。其中NOS3、ACE、CYP11B2、Hsp70、内皮素-1和肺表面活性物质A_1、A_2基因的多态性与HAPE的发病相关。但是TH、VEGF与HAPE的易感性仍未完全阐明。现在,一些新的基因检测方法例如全基因组关联分析和新一代测序正在帮助我们寻找新的与HAPE相关的易感基因。
- 马福才康龙丽
- 关键词：高原肺水肿易感性多态性
