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排序方式：

斑驳病一家系调查及基因突变研究被引量：2: 2011年; 目的探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测.结果该家系成员共73人.根据典型的临床特征,先证者及其他患者共14例均确诊为斑驳病,遗传方式为常染色体显性遗传.家系中患者均存在KIT基因13号外显子第1900位ATGA插入（1900insATGA）,导致第634位密码子处出现移码突变,KIT蛋白多肽翻译提前终止于第641位密码子.家系其他成员及50例正常人对照者未发现此突变.该突变位点此前未见报道.结论一种新的KIT基因突变（1900insATGA）可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因.; 杨斌杨琴晏洪波孙婷吴宁; 关键词：斑驳病基因 KIT 突变分析家系

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湖北省自然科学基金(2009CDB335)