您的位置： 专家智库 > >

国家自然科学基金(8117016181100065)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：王静陈红武王薇宋华连曹克将更多>>
相关机构：江苏省人民医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇心律
  • 1篇心律失常
  • 1篇心律失常性
  • 1篇心室
  • 1篇右心
  • 1篇右心室
  • 1篇右心室心肌
  • 1篇右心室心肌病
  • 1篇致心律失常
  • 1篇致心律失常性
  • 1篇致心律失常性...
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇基因突变
  • 1篇肌病

机构

  • 1篇江苏省人民医...

作者

  • 1篇周秀娟
  • 1篇丰尚鹏
  • 1篇杨兵
  • 1篇陈明龙
  • 1篇李丹丹
  • 1篇王本琪
  • 1篇曹克将
  • 1篇宋华连
  • 1篇王薇
  • 1篇陈红武
  • 1篇王静

传媒

  • 1篇中华心律失常...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
37例致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因检测被引量：3
2013年
目的调查单中心致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者PKP2突变发生率。方法对50例考虑诊断为ARVC的患者采用2010年新诊断标准进行重新评估。采用聚合酶链式反应（PCR）扩增PKP2基因各外显子片段并测序，结果与200例正常对照组进行比对分析。结果37例被确诊ARVC，9例为临界诊断，另4例为疑似诊断。确诊患者中有10例（27％）携带7个新突变和3个已报道突变，包括7个无义突变和3个错义突变，临界诊断及疑似诊断患者均未检测出PKP2基因突变。携带PKP2突变的患者与未携带突变的患者临床特征差异无统计学意义。结论本组ARVC患者PKP2基因突变发生率与欧美国家相似，但突变谱存在差异。
王本琪周秀娟杨兵王静王薇丰尚鹏李丹丹宋华连陈红武陈明龙曹克将
关键词：致心律失常性右心室心肌病基因突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0