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云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究被引量：14: 2014年; 目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异,对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型,其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变,构成5种基因型,-α3.7突变等位基因所占比例最高。有72例为β地中海贫血表型,其中68例(94.44%)检测出-28、CD17、CD26(HbE)、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变,在患者中构成9种β突变基因型;HbE突变等位基因最为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变,构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性,不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素,高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。; 葛世军禹崇飞杨必清易薇黄铠刘红仙黄小琴褚嘉祐杨昭庆; 关键词：地中海贫血突变基因型血红蛋白E

东亚群体中高血压GWAS阳性9个SNP在中国傣族及蒙古族群体中的验证研究: 2014年; 目的为了验证GWAS研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因(AKAP13,ENPEP和CNNM2)上的9个SNP,在傣族和蒙古族群体中进行验证。对这9个SNPs用SNaPshot的方法在774例傣族群体和409例蒙古族群体中进行了分型,排布单倍型并进行了统计学分析。结果发现统计学上无法证明这9个SNPs与高血压相关。但是在ENPEP基因的一连锁区段中,rs1126483在傣族群体中呈现与收缩压升高弱阳性关联(χ2=4.53,P=0.033)。同时rs3796889在蒙古族群体中也与收缩压的升高呈现弱阳性关联(χ2=4.35,P=0.037)。虽然这一阳性在进行统计学矫正后消失。结论本研究同时在起源不同,生活环境均差异较大的两个群体中均观察到ENPEP基因这一区段与高血压的关联,这也许暗示了此基因确实可能与高血压发生相关。另一方面本研究的阴性结果,也暗示了中国一些相对封闭的群体可能具有更窄的高血压遗传变异谱。; 孙浩杨昭庆王秀云刘舒媛于亮林克勤黄铠褚嘉祐黄小琴; 关键词：高血压全基因组关联分析易感基因

DNA池焦磷酸测序法在病例-对照关联研究中的应用: 2014年; 目的探讨DNA池结合焦磷酸测序技术(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-对照关联性研究中的适用性。方法利用前期获取的傣族高血压病例与健康对照样本及基因分型结果,选取有序列复杂性及频率代表性的4个SNP位点,用DNA pooling-PSQ分别对由453例傣族高血压患者及488例傣族对照构建的DNA池进行等位基因频率测定,所得结果与用SNa Pshot逐一分型计数所得结果进行比较。结果 DNA pooling-PSQ法对于非复杂性的中高频率SNP位点等位基因频率估计较为准确,差值在0.9%-2.7%之间,所得关联分析结果与SNa Pshot法一致;但对于复杂SNP rs12046278及低频SNP rs11066280,所得频率与逐一分型法相差值较大,在11.2%-15.6%之间,位点的关联性结果也不一致。结论 DNA pooling-PSQ适用于中频和高频的非复杂性SNPs关联分析。; 王秀云孙浩黄铠林克勤刘舒媛黄小琴禇嘉祐杨昭庆; 关键词：焦磷酸测序单核苷酸多态性基因分型病例-对照研究

预防性疫苗临床试验中知情同意的伦理思考被引量：3: 2019年; 预防性疫苗把对疾病的控制从发生疾病后的治疗提前到预防疾病的发生,它的特殊性是以健康人群甚至是儿童为主要接种对象,因此在安全性和有效性方面有其特殊的要求。疫苗的研发中,疫苗的基本性质和临床研究、知情同意、伦理审查等都至关重要。针对疫苗临床研究从疫苗安全性评价、随机对照双盲试验、严重不良事件、隐私中的知情同意入手,以已经研究成功的甲肝疫苗和正在研制尚未成功的艾滋病疫苗为例来分析其相关伦理问题。; 李海艳黄小琴褚嘉祐; 关键词：预防性疫苗知情同意

中国傣族及蒙古族群体中3个GWAS阳性转录因子基因与高血压的相关性的验证研究被引量：1: 2014年; 目的在傣族和蒙古族群体中,验证全基因组关联研究(GWAS)筛查出的3个转录因子(CASZ1,RPL6和ZNF652)基因内的4个阳性SNP是否与高血压发病相关。方法采用SNaPshot的方法对这4个GWAS阳性位点(rs880315,rs12046278,rs16948048和rs11066280)进行基因分型,并进行相关位点的单倍型排布分析。在932例傣族及409例蒙古族群体中对这些位点与高血压的相关性进行卡方统计分析。结果在两个研究群体中均未发现这4个SNP与高血压相关联。只在蒙古族男性中发现CASZ1基因内的rs880315位点呈弱阳性(χ2=4.36,P=0.037),但经Bonferroni矫正后其统计学差异消失。结论在傣族及蒙古族中4个GWAS阳性的SNP并无明显证据与高血压相关。与中国汉族不同,中国一些少数民族,可能具有更窄的高血压易感基因变异谱。; 孙浩杨昭庆刘舒媛于亮林克勤黄铠褚嘉祐黄小琴; 关键词：高血压全基因组关联研究易感基因

云南傣族、阿昌族中β珠蛋白基因簇多态性研究被引量：2: 2015年; 目的了解云南傣族和阿昌族β珠蛋白基因簇多态性及单倍型分布特征。方法获取云南183例傣族和89例阿昌族样本,通过经典的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对β珠蛋白基因簇上7个多态性酶切位点进行基因型和单倍型分析。结果在傣族样本中,β珠蛋白基因簇7个多态性酶切位点组成的单倍型共23种,其中以1型(+----++)和6型(+++++++)最为多见,频率分别为0.301和0.137;而在阿昌族样本中,单倍型共27种,以6型(+++++++)和18型(++--+++)最为多见,频率分别为0.180和0.090,且在两个民族中所占比例均较高的单倍型6型(+++++++)尚未在其他研究群体中被报道。云南傣族群体中频率最高的单倍型1型(+----++)在世界其他地区的研究群体中也属于较常见的类型。结论云南傣族与阿昌族的β珠蛋白基因簇存在明显的多态性,单倍型分布在两个民族间存在差异,可能与这两个民族的起源、基因变异、基因流向和人口历史学因素等有关。; 刘红仙葛世军杨必清黄铠黄小琴褚嘉祐杨昭庆; 关键词：多态性单倍型 RFLP

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国家自然科学基金(31371265)

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