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国家自然科学基金(81172877)

作品数：4 被引量：32H指数：4
相关作者：王晓川孙金峤应文静刘丹如俞晔珩更多>>
相关机构：复旦大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目公益性行业科研专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 2篇肉芽
  • 2篇肉芽肿
  • 2篇肉芽肿病
  • 2篇慢性
  • 2篇慢性肉芽肿病
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇胸腺
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光原位杂交
  • 1篇原位
  • 1篇原位杂交
  • 1篇食物过敏
  • 1篇糖蛋白
  • 1篇糖蛋白类
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇细胞
  • 1篇流式细胞

机构

  • 4篇复旦大学

作者

  • 4篇王晓川
  • 3篇刘丹如
  • 3篇应文静
  • 3篇孙金峤
  • 2篇王静漪
  • 2篇俞晔珩
  • 2篇惠晓莹
  • 1篇侯佳
  • 1篇曹云
  • 1篇王来栓
  • 1篇罗飞宏
  • 1篇刘芳
  • 1篇郭晓红
  • 1篇王文婕
  • 1篇周钦华
  • 1篇齐春华
  • 1篇王莹

传媒

  • 3篇中华儿科杂志
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2015
  • 2篇2012
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
食物过敏的免疫机制及其临床意义被引量：4
2015年
食物过敏的免疫机制涉及过敏原与宿主自身的免疫反应，不同的过敏原种类和不同的免疫反应类型对食物过敏临床表现、诊断和治疗均有重要影响。深入了解食物过敏的免疫机制有利于更好地开展临床实践。
王晓川
关键词：食物过敏免疫机制
慢性肉芽肿病48例临床分析被引量：14
2012年
目的探讨48例慢性肉芽肿病（CGD）临床特点。方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD，男43例，女5例。皆在出生后6个月以内起病；平均诊断年龄2．42岁（1个月-10岁），其中0-6个月12例，-12个月10例，-2岁9例，-3岁5例，-5岁4例，-10岁8例；CGD临床主要累及呼吸系统及消化系统，表现为反复呼吸道感染91．67％（44／48）及反复慢性腹泻64．58％（31／48）；其他伴有皮肤损害表现者45．83％（22／48）；尿路感染6．25％（3／48）。另有64．58％（31／48）患儿病程中出现淋巴结肿大，其中19例考虑与卡介苗接种相关。感染病原方面主要包括分枝杆菌感染52．08％（25／48），真菌感染43．75％（21／48）。明确基因诊断者37例（其中CYBB31例、CYBA1例、NCF12例、NCF23例）。预防和治疗主要采用人重组γ-干扰素联合磺胺甲基异嗯唑以及针对性抗感染治疗，细菌和真菌感染频率及严重程度有所减轻。结论本组患儿发病年龄及诊断较早，临床表现为反复分枝杆菌、真菌及化脓菌感染，主要累及呼吸道、消化道、皮肤及淋巴结。人重组γ-干扰素治疗和预防可部分改善预后。
应文静王晓川孙金峤刘丹如俞晔珩王静漪
关键词：分枝杆菌感染儿童
部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量：6
2012年
目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症（分别为1．11mmol／L和1．22mmol／L），并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。（2）免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷（T淋巴细胞比例24％～43％，绝对值309～803个／μl），免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。（3）染色体22q11．2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11．2的基因缺失。（4）预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4—18个月，均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11．2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。
孙金峤王来栓齐春华应文静郭晓红刘丹如惠晓莹刘芳曹云罗飞宏王晓川
关键词：DIGEORGE综合征胸腺荧光原位杂交
慢性肉芽肿病的实验室诊断被引量：8
2016年
目的总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病（CGD）精准诊断中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料，总结流式细胞仪-二氢若丹明分析（DHR分析）检测的呼吸爆发功能刺激指数（SI），检测gp91蛋白表达情况，5个致病基因（CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4）基因检测结果，并分析刺激指数、gp91蛋白、基因检测结果之间的相互关系。结果138例基因诊断明确的CGD患儿中CYBB基因突变123例（89．1％）、CYBA基因突变4例（2．9％）、NCF1基因突变5例（3．6％）、NCF2基因突变6例（4．4％）、NCF4基因突变0例。SI范围为：0．8～60．5，第25、50、75百分位分别为1．7、2．7、4．7。112例CGD患儿检测gp91表达结果，其中100例不表达gp91，2例部分表达gp91，10例正常表达gp91。发现的未曾报道的突变位点包括：CYBB基因的c．76—77delTT、c．343—344delCA、c．481A〉T、c．1152G〉C、c．1613G〉A，NCF2基因的c．137T〉G。CYBB突变CGD患儿中，gp91正常表达患儿SI高于gp91不表达者（14．6比2．5，t=44．21，P=0．004），NCF1基因突变者SI高于CYBB基因突变者（17．7比2．5，t=60．8，P=0．003）。结论流式细胞仪-DHR分析、gp91蛋白的流式检测方法为CGD的重要诊断方法，可指导进一步的基因检测。不同的基因突变及突变类型可影响呼吸爆发功能及gp91的蛋白水平。使用从功能、蛋白到基因水平的诊断技术可以精准有效诊断CGD。
周钦华刘丹如王莹应文静俞晔珩王静漪惠晓莹孙金峤侯佳王文婕王晓川
关键词：肉芽肿病慢性膜糖蛋白类流式细胞术DNA突变分析
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