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胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：3: 2009年; 目的探讨胱硫醚-β-合成酶（CBS）基因T833C、G919A多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术，对93例精神分裂症患者（病例组）和102例正常对照者（对照组）的CBS基因多态性进行检测。结果（1）所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性，但在下游8-9内含子33bp处检测到G—A突变；病例组见G／A杂合和A／A纯合，对照组仅见G／A杂合。（2）病例组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性（P〉0．05），但病例组A等位基因频率（8．07％）高于对照组（3．43％）（x2=3．92，P：0．048，OR=2．47，95％CI=1．01-6．05）。（3）各临床亚组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性（均P〉0．05），但阳性组和晚发组A等位基因频率（8．70％，8．93％）高于对照组（3．43％）（x2=4．35，P=0．037，OR=2．68，95％CI=1．06—6．77；x2=4．29，P=0．038．OR=2．76，95％CI=1．06～6．43）。结论CBS基因T833C、G919A突变很低，可能与精神分裂症无关；CBS基因8-9内含子33bp处G—A突变可能是晚发、阳性型精神分裂症的风险因子之一。; 张文跃祁小飞王梅芬宣春明顾凤华韩晓东; 关键词：精神分裂症胱硫醚-Β-合成酶遗传学多态现象

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