广西省自然科学基金(0447056)
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
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- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西省自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前诊断被引量：7
- 2008年
- 目的利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测,与传统创伤性产前诊断相比较,探讨该方法的准确性和可行性。方法针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计三对不同引物,并用生物素标记。对cffDNA进行二次PCR反应后,使用反向斑点杂交(revert dot-blot hybridization,RDB)检测胎儿的β-珠蛋白基因型,与创伤性产前诊断结果比较,观察准确率。结果37例cffDNA标本检测中,检出重型β-地中海贫血19例,轻型β-地中海贫血11例,正常7例,与创伤性产前诊断结果相比较出现3例误诊,准确率为91.9%(34/37)。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测,可能出现母源性DNA背景的污染,当胎儿基因型与母亲基因型相同时,必须提高警惕,进一步分析或者复查。因为该技术取样容易,对孕妇胎儿无风险,不受孕期时间影响,易为与孕妇接受,因此进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。
- 龙兴江龙桂芳林伟雄
- 关键词：反向斑点杂交Β-地中海贫血
- 利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因被引量：2
- 2007年
- 目的探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性。方法收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDNA,经琼脂糖凝胶电泳分离富集小片段cffDNA,使用二重PCR反应(dulex-PCR)检测SRY基因和磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)基因。结果来源于66例孕男胎孕妇血浆标本小片段cffDNA均检出SRY和GAPDH基因,来源于50例孕女胎孕妇血浆标本小片段cffDNA仅检出GAPDH基因。与绒毛/羊水标本检测结果相符。特异性和敏感性均为100%。结论利用琼脂糖凝胶电泳,切胶回收,可选择性富集孕妇外周血小片段cffDNA,相对提高胎儿DNA水平,结合二重PCR扩增SRY基因技术可用于无创性产前性连锁遗传疾病和单基因突变疾病产前诊断。
- 龙兴江林伟雄龙桂芳
- 关键词：游离胎儿DNA
- 孕妇血浆中游离胎儿小片段DNA诊断Bart’s水肿胎儿的研究被引量：3
- 2009年
- 目的 利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA（cell—free fetal DNA，dffDNA）以及母源性游离DNA（cellfree DNA，cfDNA）在PCR中扩增效率的不同，进行Bart’s水肿胎儿产前诊断的方法学研究。方法采用荧光PCR（fluorescence PCR）对拟诊孕水肿胎儿孕妇外周血血浆中小片段cffDNA进行检查，利用毛细管电泳技术计算两种产物峰面积比值来诊断Bart’s水肿胎儿。结果30例拟诊Bart’s水肿胎儿的小片段cffDNA扩增结果显示，Bart’s水肿胎儿两种产物峰面积比值远〈1。而其他原因所致的水肿胎儿cffDNA模板扩增结果显示两种产物峰面积比值近似于1。结论通过荧光PCR和毛细管电泳的方法，有望利用cffDNA进行Bart’s水肿胎儿的无创性产前诊断。
- 龙兴江龙桂芳林伟雄
- 关键词：水肿胎儿产前诊断荧光聚合酶链反应毛细管电泳
