广东省人口和计划生育委员会科研项目(20132011)
- 作品数：3 被引量：22H指数：2
- 相关作者：徐建华刘冬冬黄景春王云秀邱峰更多>>
- 相关机构：广东省中医院更多>>
- 发文基金：广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV<78 fl、MCH<27 Pg:94.88%;(2)MCV<80 fl、MCH<27 Pg:95.35%;(3)MCV<82 fl、MCH<27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。
- 周丽芳唐芳徐建华尚陈宇刘冬冬刘持翔丁海明
- 关键词：Β-地中海贫血血液学基因型
- 缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究被引量：5
- 2014年
- 目的探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经gap-PCR技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组:(1)静止型:-α/αα型;(2)标准型:--SEA/αα型;(3)中间型或HbH型:-α/--SEA型。选取同期188名健康体检者(男性97名、女性91名)做为对照组(NC组)。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH和RDW等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症;各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义(P<0.05),且Hb、MCV、MCH值低于对照组,并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加,有减小的趋势;而RDW值高于对照组,有增大的趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。389例缺失型α-地贫基因携带者中,其中静止型占19.55%,标准型占68.12%,中间型占12.33%。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加,小细胞低色素特征越来越显著;RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能除外静止型、标准型地贫。
- 潘翠琦白杨刘冬冬唐芳黄景春尚陈宇徐建华
- 关键词：Α-地中海贫血基因型红细胞参数
- 广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果分析被引量：15
- 2014年
- 目的分析广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果。方法选取2011年1月至2013年12月就诊的成年地贫基因携带者:α-地贫(n=245)、β-地贫(n=208)、αβ复合型(n=48);选取同期150名健康体检者作为对照组(NC组)。gap-PCR技术检测缺失型ɑ-地中海贫血基因,反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,血液分析仪测定病人红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征。结果共检测α-地贫基因携带者245例,β-地贫基因携带者208例,αβ复合型基因携带者48例,合计501例。随着珠蛋白肽链的缺失或变异数目改变,地贫基因携带者各组的RBC和RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地贫组的MCV、MCH和RDW值与β-地贫组比较差异有统计学意义(P<0.05),且α-地贫组的女性Hb值与β-地贫组的女性Hb值比较,差异亦有统计学意义(P<0.05),β-地贫组的MCV和MCH值与αβ复合型组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。地贫基因携带者MCV和MCH分布情况如下:MCV<78 fl、MCH<27 pg:86.63%;MCV≥82 fl、MCH≥27 pg:5.39%。结论地贫各基因型RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能排除地贫基因携带者。
- 梁志洪王云秀刘冬冬陈丹娜徐建华黄景春邱峰唐芳
- 关键词：地中海贫血基因型全血细胞计数
