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伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习被引量：3: 2015年; 目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A（c.148G 〉 A），此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC，其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A（c.79G 〉 A），突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G 〉 A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G 〉 A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。; 李智铭刘晶晶张学奇宣暄张谊林孝华徐云升李秉煦; 关键词：突变鳞状细胞 GJB2 基因

掌跖角化牙周病综合征一例及组织蛋白酶C基因突变检测被引量：1: 2015年; 目的探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因（CTSC）突变的特点。方法收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料，采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml，同时取100例健康人的静脉血2 ml作为对照。以提取的DNA作为模板，用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序，检测患者CTSC基因的突变情况。结果患者的CTSC基因存在复合型杂合突变，外显子6内第824位碱基C被T置换（c.824C 〉 T），此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC，其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸（p.T275I）；外显子7内第1040位碱基A被G置换（c.1040A ＞ G），导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT，其编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸（p.Y347C）。其中c.824C 〉 T突变是CTSC基因的新突变位点。患者父亲和母亲分别为c.824C 〉 T和c.1040A ＞ G杂合突变。100例健康对照中未发现CTSC基因c.824C 〉 T和c.1040A ＞ G突变。结论 CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因，c.824C 〉 T突变扩大了CTSC基因的突变谱，为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据。; 李智铭刘晶晶竺海刚张学奇林孝华李秉煦徐云升; 关键词：突变

应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例: 2016年; 应用多聚酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病(XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行FISH检测。选取X染色体上自DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。PCR检测STS基因两端序列结果没有扩增产物。FISH方法也证实了患者STS基因DNA序列存在缺失。应用多态性微卫星序列进行PCR扩增,结果表明患者存在X染色体上STS基因及其侧翼序列,自DXS1139至DXF22S1区域内,DNA缺失达1.97 Mb。PCR和FISH方法证实XLRI患者STS基因及其两侧翼序列DNA缺失,具有重要的遗传咨询意义。; 张学奇刘晶晶林孝华邵笑红蔡剑峰徐云升李智铭; 关键词：PCR FISH

精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸与核糖核酸酶修饰碲化镉量子点探针对黑素瘤A375细胞的靶向研究: 2013年; 目的制备精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸（RGD）与核糖核酸酶（RNaseA）修饰的碲化镉（CdTe）量子点（quantumdot，QDs）的纳米探针，观察其对恶性黑素瘤A375细胞的靶向效果。方法利用微波加热方法得到核糖核酸酶修饰的碲化镉量子点（CdTeRQDs），再化学键合偶联RGD多肽得到RGD—CdTeRQDs纳米探针，通过透射电镜、粉末晶体衍射、荧光光谱仪和紫外吸收光谱仪检测其相应物理和光学表征。体外培养A375细胞，通过SPSS软件统计分析MTI＂实验结果，确定用于细胞成像的RGD—CdTeRQDs探针浓度，与A375细胞共同孵育15min，通过激光共聚焦显微镜荧光成像的结果研究RGD—CdTeRQDs纳米探针与A375细胞之间结合的特异性。结果用微波加热方法制备分散性和生物相容性好的CdTeRQDs纳米探针，通过化学偶联成功构建RGD—CdTeRQDs纳米探针，MTT实验结果表明，用20、40、80nmoFL的RGD—CdTeRQDs探针与A375细胞孵育12、24、36和72h后，20nmol/L的RGD—CdTeRQDs在12h内对A375细胞的生命活动影响最低；选择20nmol／L的RGD—cdrreRQDs进行荧光成像实验，发现偶联RGD多肽的CdTeRQD纳米探针对A375细胞有明显的主动靶向效果。结论成功制备RGD—CdTeRQDs纳米探针，该荧光分子探针可以主动靶向A375细胞。; 陈晓罡张振费烨陈向东; 关键词：分子探针蛋白质转运精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸

迟发性皮肤卟啉病伴发丙型病毒性肝炎1例报道: 2014年; 患者男，38岁。因双上肢水疱、结痂、瘢痕3个月，2013年8月于我科门诊就诊。患者3个月前无明显诱因下出现双上肢水疱、大疱，伴瘙痒，日晒后瘙痒加重，水疱自行破溃后结痂并遗留瘢痕，皮疹反复，搔抓后皮肤易破溃，碰及硬物后易起疱及擦破，未诊治，否认关节酸痛、口腔溃疡、发热等症状。患者既往体健，否认近亲结婚，无家族史。目前长住缅甸，有酗酒史。体格检查：一般情况可，全身浅表淋巴结未触及，心肺正常，腹软，肝脾未扪及，双上肢伸侧、手背可见对称分布蚕豆大小水疱（图1），伴结痂、凹陷性瘢痕和色素沉着，尼氏征阴性，Dean征阳性。实验室检查：HCV（＋）；ALT162 U/L、AST133U/L、GGT 244 U/L；抗核抗体弱阳性；尿胆原（＋＋＋）、胆红素（＋）；患者尿液颜色加深如红茶（图2），在长波紫外线照射下，出现特征性的粉红荧光，即尿卟啉实验阳性（图3）。皮肤病理检查结果：表皮下非炎症性水疱，在裂隙处可见特异性的阶段性、嗜酸性、均质性、波浪样结构，后者称为毛虫小体（图4-5）。诊断：迟发性皮肤卟啉病，丙型病毒性肝炎。; 宣暄李智铭; 关键词：丙型病毒性肝炎皮肤卟啉病凹陷性瘢痕长波紫外线照射伴发浅表淋巴结

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