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国家重点基础研究发展计划(2010CB529603)

作品数:4 被引量:12H指数:2
相关作者:许琪沈岩张克让张洁旭陈彦博更多>>
相关机构:中国医学科学院北京协和医学院山西医科大学第一医院中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文基金:国家重点基础研究发展计划国际科技合作与交流专项项目国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域:医药卫生金属学及工艺更多>>

文献类型

  • 4篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 5篇医药卫生
  • 1篇金属学及工艺

主题

  • 3篇抑郁
  • 3篇重性抑郁
  • 2篇抑郁障碍
  • 2篇全基因组
  • 2篇全基因组关联...
  • 2篇重性抑郁障碍
  • 2篇基因
  • 2篇基因组
  • 1篇单胺
  • 1篇单胺氧化酶
  • 1篇单胺氧化酶A
  • 1篇氧化酶
  • 1篇遗传学
  • 1篇抑郁症
  • 1篇中国北方汉族
  • 1篇中国北方汉族...
  • 1篇中国北方汉族...
  • 1篇神经生物学
  • 1篇生物学
  • 1篇启动子

机构

  • 4篇山西医科大学...
  • 4篇中国医学科学...
  • 2篇北京回龙观医...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 3篇许琪
  • 2篇王乐
  • 2篇张克让
  • 2篇沈岩
  • 2篇石翠娟
  • 1篇朱春燕
  • 1篇赵亚丽
  • 1篇陈彦博
  • 1篇张洁旭

传媒

  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇中国科学:生...
  • 1篇Protei...

年份

  • 1篇2015
  • 3篇2011
  • 2篇2009
4 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
Dscam mutation leads to hydrocephalus and decreased motor function被引量:1
2011年
The nervous system is one of the most complicated organ systems in invertebrates and vertebrates.Down syndrome cell adhesion molecule(DSCAM)of the immunoglobulin(Ig)superfamily is expressed widely in the nervous system during embryonic development.Previous studies in Drosophila suggest that Dscam plays important roles in neural development including axon branching,dendritic tiling and cell spacing.However,the function of the mammalian DSCAM gene in the formation of the nervous system remains unclear.Here,we show that Dscam^(del17) mutant mice exhibit severe hydrocephalus,decreased motor function and impaired motor learning ability.Our data indicate that the mammalian DSCAM gene is critical for the formation of the central nervous system.
Yiliang XuHaihong YeYan ShenQi XuLi ZhuJianghong LiuJane Y.Wu
关键词:HYDROCEPHALUS
EHD2和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析
重性抑郁障碍(Major depressive disorder,MDD)是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究(Genome-wide asso...
石翠娟王乐张克让王璇沈岩许琪
关键词:全基因组关联研究重性抑郁障碍
文献传递
单胺氧化酶A启动子可变数目重复序列多态性与中国北方汉族人群重性抑郁症的关联分析被引量:7
2009年
目的探讨单胺氧化酶A(MAOA)基因启动子可变数目重复序列(VNTR)多态性与重性抑郁症易感性的关系。方法采用PCR技术检测512例重性抑郁症患者与566名对照VNTR重复序列分布频率是否具有差异,并使用汉密顿焦虑量表对重性抑郁症患者进行评估。结果男性及女性重性抑郁症患者MAOA VNTR等位基因频率与对照相比差异无显著性;基因型分析显示,女性重性抑郁症患者与对照相比,L等位基因携带者频率显著升高(P=0.002),男性患者与对照相比分布频率差异无显著性(P=0.17)。表型分析显示,女性患者携带L等位基因的基因型(P=0.0056)与汉密顿焦虑量表"害怕"表型的发生显著相关。结论MAOA VNTR多态性可能与女性中国北方汉族人群重性抑郁症发病相关,且可提高抑郁症表型的发生。
张洁旭陈彦博张克让许琪沈岩
关键词:重性抑郁症汉密顿焦虑量表
代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性被引量:2
2009年
目的探讨代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性。方法收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料。应用实时定量PCR方法检测位于GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs。同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序。结果相对拷贝数分析显示,在GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失。测序显示GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3末'端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致。结论实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法。本研究GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究。
赵亚丽张克让许琪沈岩
关键词:精神分裂症拷贝数变异
孤独症的遗传学和神经生物学研究进展被引量:2
2015年
孤独症是一种遗传度高达90%的多基因复杂疾病,具有典型的遗传和表型异质性,并受到环境因素的影响.本文对近年来孤独症遗传学、表观遗传学和神经生物学3方面的进展进行了简要综述.细胞遗传学法、全基因组扫描及候选基因法是孤独症分子遗传学研究中较为常见的3种方法.虽然应用上述方法发现了一些孤独症易感基因集中的染色体区域,但确切的致病或易感基因仍未被检出.因而,越来越多的关注被集中于如何提高样本同质性、如何将遗传学机制与环境作用相联系、如何提高微效基因的检出率上.在提高样本同质性方面,功能核磁共振及交叉表型的研究正在进行.同时,表观遗传学的研究可以联系遗传与环境因素,从而更好地解释孤独症的发病机制.目前,对染色体上表观遗传与遗传共同调控的区域,如7号和15号染色体长臂,进行了大量研究.在神经生物学方面,神经递质、神经发育及神经免疫学假说均有一定的进展.其中,针对神经递质的研究主要集中于5-羟色胺、?-氨基丁酸及谷氨酸.在神经发育假说方面,神经发育相关蛋白,如肝细胞生长因子、神经生长因子及Reelin,研究得较为深入.
朱春燕许琪
关键词:孤独症分子遗传学表观遗传学神经生物学
EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析
重性抑郁障碍(Major depressive disorder,MDD)是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究(Genome-wide asso...
石翠娟王乐张克让王璇沈岩许琪
关键词:全基因组关联研究重性抑郁障碍
文献传递
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