国家自然科学基金(81301147)
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
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- 分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性被引量：6
- 2014年
- 目的 探讨分拣蛋白受体1（SORL1）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异（趋势检验：P=0.0044,Padj=0.022;等位基因：P=0.0023,Padj=0.012）.分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组（OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048）.此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关（OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002）.然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.
- 金春慧刘晓伟袁建民张峰朱建中俞水程灶火
- 关键词：阿尔茨海默病单核苷酸多态性
- 血管活性肠态受体2(VIPR2)基因多态性与精神分裂症临床症状的关联研究
- 2017年
- 目的:探讨血管活性肠态受体2(VIPR2)基因rs3812311多态性位点与精神分裂症临床症状的遗传关联。方法:233例中国汉族精神分裂症患者在入院1周内采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估临床症状,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDRPCR)方法对VIPR2基因多态性位点rs3812311进行基因分型,分析PANSS因子分与VIPR2基因rs3812311多态性位点的关联。结果:在PANSS量表的5因子分中,携带VIPR2基因rs3812311多态性位点CC基因型患者和携带(CT+TT)基因型患者的阳性因子分[(28.91±5.77)分vs.(26.44±6.32)分]、阴性因子分[(22.35±3.98)分vs.(23.16±4.06)分]、兴奋因子分[(12.13±2.90)分vs.(12.12±2.78)分]和抑郁因子分[(5.04±1.69)分vs.(4.88±1.83)分]并无显著差异(P>0.05),但携带CC基因型患者认知损害因子分显著高于携带(CT+TT)基因型患者[(13.96±2.85)分vs.(12.44±3.38)分,P=0.040]。此外,分层分析结果显示各因子分在男性和女性患者间并无显著差异(P>0.05)。结论:在中国汉族人群中,VIPR2基因多态位点rs3812311可能与精神分裂症的认知功能关联。
- 谌利民刘晓伟郁京萍王钰程灶火金春慧
- 关键词：精神分裂症临床症状基因多态性汉族
