目的通过对中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)分析,了解KRAS2基因与结肠癌发生发展的关系。方法从10例结肠癌手术切除标本中,提取肿瘤、癌旁及相应正常组织的DNA,用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-免疫荧光标记多重微卫星PCR法,对染色体12p12-13杂合性丢失进行分析。结果10例癌旁组织中有3例(30%)在12p12-13处至少有一个位点出现杂合性丢失,其中D12S1034出现频率最高,为28.57%(2/7);10例原发性结肠癌标本中6例(60%)在12p12-13处至少有一个位点出现有杂合性丢失,D12S1034和D12S1591是高频率丢失集中的区域,均占42.86%(3/7);癌旁组织、癌组织均发生LOH的标本有3例,占30%(3/10);仅在癌组织中发生LOH的标本有3例,占30%(3/10);仅在癌旁组织中发生LOH,癌组织无信号的标本1例;杂合性丢失的频率与肿瘤患者的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位及淋巴结转移均无关。结论KRAS2基因所在的12p12-13区域在结肠癌发生发展过程中出现基因组不稳定,该区域的高频杂合性丢失可能直接影响野生型KRAS2基因的转录与翻译。
