“首都临床特色应用研究”专项(Z121107001012056)
- 作品数：1 被引量：8H指数：1
- 相关作者：杨光刘玉洁石秀玉刘一沉邹丽萍更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性分析被引量：8
- 2013年
- 目的探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性。方法选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征。结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有1例为TSC1基因突变。结论结节性硬化基因突变类型及位点与结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型的关系不明确。
- 刘一沉石秀玉杨光刘玉洁邹丽萍
- 关键词：结节性硬化婴儿痉挛表型基因突变
