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黑龙江省卫生厅科研项目(2002020)
作品数:
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相关作者:
徐亚茹
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一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析
2012年
目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型(SCA/MJD),患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。
张淑玲
张向阳
李聪
张萌
周丽
徐亚茹
白广龙
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遗传性脊髓小脑型共济失调
基因检测
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