您的位置： 专家智库 > >

国家自然科学基金(81270613)

作品数：12 被引量：39H指数：4
相关作者：葛峥李建勇乔纯张闰仇海荣更多>>
相关机构：江苏省人民医院东南大学南京大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 12篇中文期刊文章

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 11篇细胞
  • 11篇急性
  • 11篇白血
  • 11篇白血病
  • 10篇淋巴
  • 9篇淋巴细胞
  • 9篇淋巴细胞白血...
  • 9篇急性淋巴细胞
  • 9篇急性淋巴细胞...
  • 9篇急性淋巴细胞...
  • 6篇突变
  • 6篇成人
  • 4篇成人急性
  • 4篇成人急性淋巴...
  • 3篇细胞性
  • 2篇预后
  • 2篇老年
  • 2篇老年人
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变

机构

  • 9篇江苏省人民医...
  • 6篇东南大学
  • 3篇南京大学

作者

  • 11篇葛峥
  • 9篇李建勇
  • 7篇乔纯
  • 5篇仇海荣
  • 5篇张闰
  • 5篇吴雨洁
  • 4篇刘娟
  • 4篇张建富
  • 4篇韩旗
  • 3篇林忠琨
  • 3篇陈宝安
  • 3篇郭星
  • 3篇李敏
  • 3篇许景艳
  • 2篇柳萍
  • 2篇朱广荣
  • 2篇马金龙
  • 2篇顾岩
  • 1篇杨慧
  • 1篇丁家华

传媒

  • 5篇中国实验血液...
  • 3篇白血病．淋巴...
  • 1篇中华老年医学...
  • 1篇临床检验杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇Genes ...

年份

  • 3篇2019
  • 2篇2018
  • 2篇2017
  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 2篇2013
共 12 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
Mutations in EZH2 are associated with poor prognosis for patients with myeloid neoplasms被引量：3
2019年
EZH2 is a component of the polycomb repressive complex 2(PRC2),which is a highly conserved histone methyltransferase that methylates lysine 27 of histone 3.EZH2 mutations are associated with oncogenesis and progression of cancers.However,the relationship between the clinical outcome of patients with myeloid malignancies and EZH2 mutations is controversial.Therefore,we performed a meta-analysis of 8 studies(n Z 2243 patients)that evaluates the correlation between EZH2 mutations and overall survival(OS)in patients with myeloid neoplasms.EZH2 mutations were associated with significantly worse OS(hazard ratio[HR]Z 2.37,95%confidential interval(CI),1.48e3.79).In a word,EZH2 mutations indicate a poor prognosis for patients with myeloid neoplasms.
Qi ZhangQi HanJie ZiJinlong MaHuihui SongYulu TianMary McGrathChunhua SongZheng Ge
关键词：EZH2META-ANALYSISMUTATIONSPROGNOSTIC
FBXW7在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究被引量：8
2015年
背景:F-Box和WD40蛋白7(F-Box and WD40 domain protein 7,FBXW7)是E3泛素连接酶复合物的组份,控制NOTCH1,c-MYC和Cyclin E等多种蛋白的降解。目的:研究成人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中FBXW7基因突变。方法:通过对54例成人T-ALL患者FBXW7外显子5-12进行扩增、克隆和测序,分析FBXW7突变的发生率、突变位点和类型、与NOTCH1突变的相关性及其临床预后意义。结果:本组成人T-ALL中FBXW7突变率11.1%,共发现4种点突变(R465H,R465L,R479P和R505C)和1个插入/缺失突变,FBXW7突变全部位于WD40结构域。研究还发现,FBXW7突变患者中83.3%同时存在NOTCH1突变,与FBXW7突变并存的NOTCH1突变均发生于HD结构域,包括点突变(L1574P,L1596H和L1600P),和缺失/插入突变。此外,研究还显示,FBXW7单独突变组患者的总生存时间比无突变组延长(P=0.049)。结论:FBXW7突变可能在NOTCH1介导的TALL发病机制有重要作用。
郭星张闰葛峥许景艳李敏乔纯仇海荣李建勇
关键词：NOTCH1成人
成人B细胞性急性淋巴细胞白血病RAG1表达特点及临床意义被引量：3
2019年
目的:探讨成人B细胞性急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中RAG1基因的表达特点及其临床意义。方法:应用实时定量PCR方法检测104例初发、22例复发成人B-ALL患者和30例正常对照者RAG1基因的表达,分析基因表达特点及其与临床和实验室参数之间的关系。结果:初发、复发成人B-ALL患者RAG1基因表达水平均高于正常对照者(3.94 vs 1.23)(P<0.001);(5.86 vs1.23)(P<0.01)。6例初发与复发患者成对标本分析显示,RAG1表达水平在疾病复发时显著高于初发(13.65 vs2.31)(P<0.01)。IKZF1基因外显子3-6缺失的异构体Ikaros isoform 6(Ik6)阳性患者RAG1基因表达水平显著高于Ik6阴性患者(5.30 vs2.11)(P<0.05)。RAG1高表达组LDH水平大于1 000 U/L患者的比例显著高于低表达组(42.2%vs20.5%)(P<0.05)。结论:RAG1基因表达上调在成人B-ALL发生发展中尤其在复发过程中可能起重要作用,其上调与IKZF1基因缺失相关。监测RAG1表达水平的变化可能为临床预测成人B-ALL患者疾病进展提供帮助。
韩旗顾岩高雨乔李建勇陈宝安葛峥
Zeste基因增强子同源物2抑制剂GSK126体外对急性白血病和淋巴瘤细胞增殖及凋亡的影响被引量：1
2019年
目的探讨Zeste基因增强子同源物2(EZH2)抑制剂GSK126体外对急性白血病和淋巴瘤细胞增殖和细胞凋亡的作用。方法采用CCK-8法测定不同浓度GSK126作用不同时间对人T淋巴细胞白血病CEM细胞、人急性单核细胞白血病U937细胞和人伯基特淋巴瘤Raji细胞增殖的影响,采用Annexin V/PI双染法测定GSK126对细胞凋亡的影响,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测GSK126对EZH2、bcl-2、bcl-xL基因表达的影响。结果作用24、48、72 h后,与相应阴性对照组(0 μmol/L)比较,5、10、15、20、25 μmol/L GSK126对CEM细胞,5、10、15、20 μmol/L GSK126对U937细胞和5、10、15、20、25、30 μmol/L GSK126对Raji细胞的增殖均具有抑制作用,且呈浓度和时间依赖性(均P<0.05)。GSK126作用于CEM、U937、Raji细胞48 h的半数抑制浓度(IC50)分别为(13.46±0.83)、(11.65±1.02)、(15.00±0.19)μmol/L。与相应阴性对照组(0 μmol/L)比较,8、12、16 μmol/L GSK126均可不同程度促进CEM、U937细胞凋亡,凋亡率差异均有统计学意义(F=167.995,P<0.01;F=158.400,P<0.01);而Raji细胞,16 μmol/L GSK126较阴性对照组有更高的细胞凋亡率,差异有统计学意义(t=47.998,P<0.05)。8、12、16 μmol/L GSK126均较阴性对照组降低CEM、U937、Raji细胞EZH2 mRNA的表达水平(F=82.035,P<0.05;F=252.712,P<0.05;F=690.536,P<0.01)和凋亡相关基因bcl-2、bcl-xL mRNA的表达水平(bcl-2:F=1 900.525,P<0.01;F=431.324,P<0.01;F=216.184,P<0.01;bcl-xL:F=256.751,P<0.01;F=147.019,P<0.01;F=209.325,P<0.01)。结论 EZH2对急性白血病和淋巴瘤的发生发展有重要作用,GSK126作为EZH2高选择性小分子抑制剂之一,可为血液系统恶性肿瘤临床用药提供新的可能。
高雨乔张琪韩旗訾杰马金龙葛峥
关键词：血液肿瘤细胞增殖
成人急性淋巴细胞白血病CRLF2突变特点及其临床意义被引量：5
2017年
目的:探讨成人急性淋巴细胞白血病(ALL)中CRLF2突变特点及其与预后关系。方法:特异性扩增CRLF2外显子,其后DNA纯化、测序,分析突变类型、突变发生率及其临床特点。结果:本组共检测到6种基因改变类型,其中R186S提示预后较好,L86I、F232F、W255C可能与预后不良有关。结论:CRLF2突变在成人急性淋巴细胞白血病的发生发展中起着重要作用,其存在可能提示不良预后。
顾岩吴雨洁韩旗周喜连乔纯李建勇葛峥
关键词：成人急性淋巴细胞白血病
骨髓增生异常综合征转为急性嗜酸粒细胞白血病1例并文献复习
2018年
目的观察急性嗜酸粒细胞白血病(AEL)的形态特征、遗传特征、免疫表型及分子标记特征以提高对AEL的认识。方法对我院收治的1例难治性血细胞减少伴多系发育异常(MDS-RCMD)转为AEL患者的病历资料进行回顾性总结并复习相关文献。结果该例MDS-RCMD患者12个月后转为AEL;骨髓原始细胞占10.4%,嗜酸粒细胞占70.8%,其中嗜酸性早、中、晚幼粒细胞占69.6%;外周血嗜酸粒细胞占13.5%;骨髓原始细胞伴有复杂染色体异常、CD34、CD117、HLD-DR、CD33、CD38、CD13等阳性表达;FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα融合基因阴性。按AML治疗2个月后患者死亡。结论该例AEL患者FI1L1/PDGFRα和ETV6/PDGFRα基因重排阴性,伊马替尼治疗无效。
马金龙陈宝安葛峥丁家华高冲
关键词：骨髓增生异常综合征预后
PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达特征研究被引量：4
2014年
PAX5是paired-box(PAX)家族重要转录因子。本研究旨在深入探究PAX5基因在成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)中的突变、表达特征及其临床意义。应用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)、基因组PCR、克隆和测序技术等检测101例成人ALL患者PAX5基因片段缺失、PAX5基因外显子(exon)2-10的突变;采用定量PCR方法检测PAX5基因表达特征;并研究PAX5突变和表达与临床特征、实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人ALL患者PAX5突变率7.9%,均发生于B-ALL;共发现PAX5突变类型9种(缺失突变4种、点突变4种和插入突变1种);PAX5突变组年龄≥50岁患者数显著多于无突变组(62.5%vs 21.5%)(P=0.031);PAX5高表达与低表达组之间的B细胞亚型、初诊血小板计数和免疫表型有显著统计学差异(P<0.05);首次诱导治疗完全缓解率在PAX5高表达组高于低表达组(86.7%vs 62.5%)(P=0.030),6个月总生存率PAX5高表达组高于低表达组(75.0%vs 50.0%)(P=0.034)。结论:PAX5基因在成人B-ALL患者中存在缺失、插入和点突变等多种类型突变和异常表达,并与临床参数相关联,具有重要的临床意义。
林忠琨张闰葛峥许景艳刘娟郭星李敏吴雨洁乔纯仇海荣张建富李建勇
关键词：PAX5急性淋巴细胞白血病成人
LEF1在成人急性淋巴细胞白血病中的突变和表达及其临床意义被引量：1
2014年
淋巴增强因子1(1ymphoid enhancer factor 1,LEF1)是Wingless-type(Wnt)信号通路中的重要转录因子。本研究旨在探讨成人急性淋巴细胞白血病(acute Lymphocytic Leukemia,ALL)中LEF1基因突变、表达特征及其临床意义。采用基因组DNA扩增、测序和荧光定量PCR等方法研究131例初发成人ALL患者中LEF1基因突变和表达,及其与临床预后参数和生存时间的相关性。结果显示,本组131例成人ALL患者中LEF1突变率3.1%(4/131),均为点突变(位于外显子2和3);初诊时外周血中位白细胞计数和中位原始幼稚淋巴细胞百分比在LEF1高表达组明显高于低表达组(70.6×109/L vs 26.2×109/L,P=0.010;81.0%vs 57.0%,P=0.014);费城染色体阳性ALL和高危患者比例LEF1高表达组显著高于低表达组(66.7%vs 36.5%,P=0.038;79.2%vs 56.2%,P=0.044)。结论:LEF1高表达在成人ALL的发病机制中可能具有重要意义。
刘娟郭星葛峥张闰许景艳李敏吴雨洁乔纯仇海荣张建富李建勇
关键词：急性淋巴细胞白血病基因突变
老年人急性淋巴细胞白血病临床和实验室特征研究被引量：4
2013年
目的探讨老年人急性淋巴细胞白血病（ALL）临床、实验室特征，及针对性治疗策略。方法收集本院ALL患者162例，按年龄分为老年组、中年组及青年组，对不同年龄组患者进行回顾性对照研究。结果随年龄增长Philadelphia染色体阳性（Ph＋）率呈上升趋势，老年组、中年组及青年组分别为45．5％、28．8％和23．7％，老年组显著高于青年组（P=0．047）；老年组CDl9和CD33阳性率分别为94．4％和81．8％，高于中、青年组（71．6％和44．6％，P=0．039和P=0．021）；老年组淋巴结肿大发生率显著低于其他年龄组（12．0％、34．3％和46．7％，P=0．014）；老年组诱导缓解化疗后完全缓解率低于其他年龄组（55．0％、72．7％和85．2％，P=0．024）；老年组总生存时间显著短于青年组（8个月和17个月，P=0．035）。结论老年ALL患者具有不同于非老年患者的特征，应引起高度重视，加强认识，尽早发现高危亚型，采取针对性靶向治疗。
张闰刘娟葛峥柳萍林忠琨乔纯仇海荣朱广荣吴雨洁张建富李建勇
关键词：白血病淋巴样免疫表型分型
217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究被引量：9
2013年
目的研究成人急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义。方法通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合，对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析，并探讨其临床预后意义。结果成人ALL遗传学异常以t（9；22）（q34；q11）／BCR-ABL融合基因最常见（56．3％），其次为复杂核型（13．8％），其它异常占29．9％；经荧光原位杂交确诊BCR／ABL融合基因阳性患者中22．4％经常规细胞遗传学检测未发现Ph染色体；遗传学预后分组高危组患者随年龄增大递增；高危组辟ALL亚型高于标危组（98．4％vs．65．7％，P=0．000），高危组3个月（67．3％弧85．1％，P=0．042）、6个月（55．1％vs．80．4％，P=0．008）、12个月（34．0％VS．59．1％，P=0．017）和24个月（13．0％725．36．6％，P=0．010）总生存（overall survival，OS）率均显著低于标危组，中位OS时间高危组（11个月，95％CI：8．0～13．9）比标危组（19个月，95％cI：10．8～27．1）显著缩短（P=0．001）。结论成人ALL具有特征性遗传学异常，本组预后分组对判断患者预后、指导临床正确分层治疗具有一定临床意义。临床上单独应用常规细胞遗传学检测漏诊率高，建议常规细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术和分子生物学技术相结合，提高细胞及分子遗传学亚型的正确诊断水平。
刘娟张闰葛峥林忠琨柳萍仇海荣朱广荣杨慧吴雨洁乔纯张建富李建勇
关键词：急性淋巴细胞白血病遗传学特征预后
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0