国家自然科学基金(81071121)
- 作品数：3 被引量：9H指数：2
- 相关作者：顾学范张惠文叶军邱文娟韩连书更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科委重大科技攻关项目上海市青年科技启明星计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用被引量：7
- 2012年
- 目的比较两种血浆壳三糖酶活性测定方法，并观察其应用于戈谢病和尼曼匹克病的辅助检测及戈谢病治疗监测的效果。方法分别使用4-methylumbelliferyl-β-D-N，N’，N”-triacetyl-chitotrioside（4MU-C3）和4．Methylumbelliferyl4．Deoxy—β—D—chitobiose（4MU-4dC2）作为底物，对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A／B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定，并进行人壳三糖酶基因24个碱基重复序列突变（dutp24）检测。结果（1）对照组使用底物4MU-4dC2测得壳三糖酶活性值为使用底物4MU．C3测定值的3．7倍（Z=-4．703，P〈0．001）；戈谢病未治疗组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组794倍和610倍（Z=-3．823，P〈0．001），治疗组治疗药物减量前高于对照组134倍和79倍，减量后高于对照组215倍和118倍（Z=-2．521，P〈0．05）；尼曼匹克病组使用两种底物测得壳三糖酶活性值分别高于对照组8倍和14倍（Z=-1．604，P=0．109），差异无显著意义。（2）85例研究对象中有30例酶活性值极低，经突变检测证实携带dup24纯合突变，为壳三糖酶缺失；野生型及dup24杂合突变型戈谢病患者壳三糖酶活性值显著高于对照组。结论底物4MU-4dC2检测壳三糖酶活性更为敏感，可用于戈谢病患者辅助检测和壳三糖酶非缺失型病例的治疗监测，对尼曼匹克病无辅助检测价值。
- 王瑜张惠文叶军邱文娟韩连书顾学范
- 关键词：戈谢病尼曼-皮克病
- Apr3条件性基因敲除小鼠模型的建立及初步表型研究
- 2015年
- 目的建立凋亡相关蛋白3(Apr3)条件性基因敲除小鼠模型,并初步研究其表型。方法设计基因敲除方案,获得Apr3flox(+/-)嵌合体小鼠,繁殖获得Apr3(-/+)小鼠后,再自交得到Apr3基因全身敲除Apr3(-/-)纯合小鼠和对照野生型小鼠。提取小鼠鼠尾组织基因组DNA,PCR扩增野生型和敲除基因片段,在DNA水平判断小鼠的基因型;提取小鼠肝脏RNA和蛋白,利用RT-PCR和Western blotting技术检验Apr3基因的表达;观察基因敲除小鼠的遗传性状、体质量变化趋势以及可能影响生长发育和代谢的指标如血糖、血脂、肝功能;对小鼠溶酶体富集的主要脏器行苏木精-伊红染色(H-E染色)观察。结果成功建立Apr3基因敲除小鼠模型,其中Apr3(-/-)小鼠存活并且可育,在2月龄时体质量落后于野生型小鼠。肝功能检测结果显示,2月龄Apr3(-/-)小鼠谷草转氨酶(AST)较野生型小鼠升高(P<0.05);H-E染色结果显示,肝组织出现明显肝细胞水肿样变性和汇管区炎症细胞浸润。结论初步建立了Apr3条件性基因敲除小鼠模型;Apr3基因敲除引起2月龄小鼠体质量落后、肝脏组织形态学异常和AST升高。
- 谭冬琼叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文
- 关键词：基因敲除表型小鼠
- Sidt2基因敲除对小鼠肝脏脂质代谢影响的研究
- 第一部分Sidt2基因全身敲除小鼠肝脏脂质代谢的研究目的研究Sidt2基因敲除对小鼠肝脏脂质代谢的影响。对象和方法选取6周龄、3月龄普通饮食喂养的Sidt2基因敲除小鼠和同品系同周龄的野生型对照鼠,采血检测血脂水平并取肝...
- 陈雪茹
- 关键词：溶酶体肝脏脂肪变性甘油三酯代谢代谢
- 文献传递
- 使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告被引量：2
- 2012年
- 1病例资料
患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,
- 张惠文刘晓青顾学范
- 关键词：综合征染色体芯片出生体质量发育落后
