黑龙江省自然科学基金(D0218)
- 作品数：1 被引量：6H指数：1
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- 相关机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
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- 遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变被引量：6
- 2006年
- 目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917)
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- 关键词：白内障系谱突变
