杭州市科技计划项目(2005633Q08)
- 作品数：6 被引量：10H指数：1
- 相关作者：华春珍尚世强俞惠民朱妍艳冷贵兰更多>>
- 相关机构：杭州师范大学浙江大学医学院附属儿童医院解放军第117医院更多>>
- 发文基金：杭州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 汉族和回族儿童甘露糖结合凝集素基因多态性分析被引量：1
- 2008年
- 目的分析浙江省汉族和宁夏回族自治区回族儿童甘露糖结合凝集素(MBL)基因外显子1区+223、+230和+239位点、5′端非翻译区+4位点和启动子区-221位点的单核苷酸多态性,并分析其单体基因型。方法研究对象为参加体检的105例汉族和69例回族儿童,体检时抽取静脉血1.5ml,以EDTA抗凝。MBL基因多态性分析采用序列分析法,遗传学分析采用SHEsis软件。结果汉族和回族儿童MBL基因启动子区-221位点的变异频率分别为0.095和0.123,两组人群该位点的变异频率无显著性差异(χ2=0.684,P=0.408);所有个体外显子1区+223和+239位点均无突变发现;汉族儿童外显子1区+230位点(+54密码子)的变异频率为0.167,低于回族儿童(0.268,χ2=5.223,P=0.022);基因单倍型以YA最为多见,回族儿童中其频率(0.669)低于汉族儿童(0.770,χ2=4.312,P=0.038)。结论汉族、回族儿童MBL基因-221位点的变异频率无明显差异,回族儿童+230位点的变异频率高于汉族儿童,两组人群最常见基因单倍型为YA,但在汉族人群YA频率高于回族人群。
- 王红华春珍尚世强
- 蒙古族与回族人群甘露糖结合凝集素基因启动子单体型分析
- 2008年
- 目的分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群甘露糖结合凝集素（MBL）基因启动子区和5’端非翻译区的单核苷酸多态性（SNP）及其单体基因型。方法MBL基因SNP分析采用序列分析法；遗传学分析采用SHEsis软件。结果79例蒙古族人群中启动子-550位点H／H、H／L和L／L型分别占38．0％、45．6％和16．5％，等位基因变异频率为0．392；-221位点Y／Y和X／Y型分别占81．0％和19．0％，等位基因突变频率为0．095。69例回族人群中启动子一550位点H／H、H／L和L／L型分别占36．2％、44．9％和18．8％，等位基因变异频率为0．413；-221位点Y／Y和X／Y型分别占75．4％和24．6％，等位基因突变频率为0．123。启动子单体型有HYP、LYP和LXP3种，在蒙古族人群中的频率分别为0．608、0．297和0．095；回族人群中的频率分别为0．587、0．290和0．123。所有样本5’端非翻译区＋4位点均无突变即均为P型。蒙古族和回族-550位点和-221位点的变异频率差异无统计学意义（χ^2-550=0．131，P=0．718；χ^2-221=0．610，P=0．435）。结论（1）本研究中蒙古族和回族人群启动子单体型仅HYP、LYP和LXP3种。（2）启动子区-550位点的变异频率较高，-221位点变异频率较低，＋4位点无SNP发现。两组人群上述位点的变异频率差异无统计学意义。
- 朱妍艳华春珍冷贵兰尚世强俞惠民
- 关键词：启动子甘露糖结合凝集素
- 汉族儿童MBL基因启动子-221位点、外显子I区SNP和基因单体型分析被引量：8
- 2008年
- 研究浙江省汉族儿童MBL基因启动子-221位点和外显子I区单核苷酸多态性(SNP)、基因单体型与血浆MBL水平的关系。血浆MBL浓度的检测采用ELISA法,MBL基因SNP分析采用序列分析法,基因单体型分析采用SHEsis软件,统计分析采用SPSS软件11.0版。结果105例汉族儿童中MBL基因启动子区-221位点X/Y和Y/Y基因型分别占19%和81%,该位点变异频率为0.095;外显子I基因型A/A、A/B和B/B分别占69.5%、27.6%和2.9%,B型变异频率为0.167。基因单体型有YA、YB、XA三种,其中以YA最多见,频率为0.741,其次是YB,频率为0.164。血浆MBL浓度范围为3~6 025 ng/ml,中位数为1057 ng/ml,外显子A/A型的MBL浓度显著高于A/B型,后者又显著高于B/B型;而启动子Y/Y型的MBL浓度比X/Y型高。本研究中汉族儿童MBL基因外显子I区+230位点的变异频率为0.167,外显子I区+230位点变异可导致血浆MBL水平明显下降。
- 王敏华春珍尚世强俞惠民
- 关键词：甘露糖结合凝集素基因单体型
- 蒙古族与回族人群MBL结构基因型及其与血浆蛋白浓度的关系
- 2008年
- 目的:分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)的结构基因型,并探讨其与血浆蛋白浓度的关系。方法:用ELISA法检测血浆MBL浓度,用序列分析法分析MBL基因外显子1区52、54和57密码子的单核苷酸多态性;统计分析采用SPSS软件11.0版,遗传学分析采用SHEsis软件。结果:79例蒙古族人和69例回族人血浆MBL浓度中位数分别为1686和1909ng/ml,两组间无显著性差异(Z=0.63,P=0.4)。蒙古族人群外显子1A/A型、A/B型和B/B型分别占62.0%、35.4%和2.5%,而回族人群A/A型、A/B型和B/B型分别占58.0%、30.4%和11.6%,蒙古族和回族人群+230位点变异频率分别为0.203和0.268,两者变异频率无显著性差异(χ2=1.772,P=0.183)。所有样本无C或D型外显子发现。A/A型外显子的血浆MBL浓度显著高于A/B型,后者又显著高于B/B型(χ2=86.526,P<0.01)。结论:蒙古族和回族人群MBL基因只有A/A,A/B和B/B3种外显子基因型,A/A型结构基因MBL浓度显著高于A/B型,又显著高于B/B型。
- 梁园华春珍陈兆军尚世强俞惠民
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素单核苷酸多态性结构基因
- 蒙古族和回族人群血浆甘露糖结合凝集素浓度分析被引量：1
- 2007年
- 目的分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)浓度,比较两地区不同人群血浆MBL浓度的差异。方法血浆MBL浓度的检测采用ELISA法。统计分析采用SPSS软件11.0版,不同人群间MBL浓度比较采用非参数秩和检验。结果MBL浓度分布为非正态资料,蒙古族和回族人群血浆MBL浓度中位数分别为1686μg/L和1909μg/L,血浆MBL浓度低于200μg/L的个体分别占5.1%和11.06%,但两地区人群MBL浓度分布差异无统计学意义(Z=0.463,P=0.64)。结论蒙古族和回族人群中血浆MBL浓度分布无差异,MBL浓度低下者的基因多态性特点有待进一步研究。
- 方丹朱妍艳华春珍
- 关键词：甘露聚糖结合凝集素血浆浓度蒙古族回族
- 宁夏回族儿童MBL基因多态性及血浆MBL浓度分析被引量：1
- 2007年
- 【目的】了解宁夏回族健康儿童甘露糖结合凝集素基因mbl2外显子1区54密码子（＋230位点）和启动子区（-550,-221位点）的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）,并分析其与血浆MBL浓度的关系。【方法】用ELISA法测血浆MBL含量。MBL基因多态性分析采用序列分析法。统计采用SPSS软件11.0版,遗传学分析采用SHEsis软件。【结果】在抽样的69例样本中,宁夏回族儿童MBL血浆浓度范围为0～5 220μg/L,中位数为1 909μg/L。序列分析显示,外显子1区＋230位点的等位基因突变频率0.268,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=0.372,P=0.542）,无C型和D型外显子发现。外显子1的型别和MBL浓度关系是A/A型〉A/B型〉B/B型。启动子区-550和-221位点等位基因突变频率分别为0.413和0.123,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。【结论】本研究回族人群中外显子1区（＋230位点）和启动子区（-550,-221位点）表现不同的基因多态性分布,外显子1区＋230位点基因变异明显影响血浆MBL浓度的表达。
- 潘善能潘慧华春珍冷贵兰尚世强俞惠民
- 关键词：基因多态性儿童
