国家自然科学基金(81200241)
- 作品数：4 被引量：16H指数：1
- 相关作者：陈丽金梅焦萌陈丽杜军保更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院北京大学第一医院北京市心肺血管疾病研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 引起儿童心脏杂音的常见原因分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨引起儿童心脏杂音的常见原因。方法选取2018年9月至2019年1月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心以发现心脏杂音为主诉就诊的106例患儿。其中男48例(45. 3%)、女58例(54. 7%),年龄4 d^13. 75岁,中位年龄8个月(1个月,2. 08岁)。详细询问所有患儿的病史并进行体格检查、听诊及超声心动图检查。结合病史资料、杂音特征、超声心动图检查结果进行深入分析。结果 106例患儿中,82例(77. 4%)杂音位于胸骨左缘第2~3或3~4肋间,余位于心尖部;56例(52. 8%)患儿杂音为1级,43例(40. 6%)杂音响度在2~3级,仅7例(6. 6%)患儿杂音为3级;多数杂音局限,无传导。28例(26. 4%)患儿存在先天性心脏病,其中6例房间隔缺损,16例室间隔缺损,5例轻度肺动脉瓣狭窄,1例单心室(B型)合并大动脉转位。杂音为3级及为2~3级者存在先天性心脏病比例明显高于杂音为1级者[100. 0%(7/7)、37. 2%(16/43)比8. 9%(5/56)],差异有统计学意义(χ^2=30. 887,P <0. 001)。50例年龄≤6个月的患儿中,19例(38. 0%)存在先天性心脏病;56例年龄> 6个月的患儿中,9例(16. 1%)存在先天性心脏病。年龄≤6个月存在心脏杂音患儿先天性心脏病比例明显高于年龄>6个月患儿,差异有统计学意义(χ^2=6. 535,P=0. 011)。结论儿童心脏杂音为1级者及年龄> 6个月者均多数为生理性杂音,杂音为2级以上及年龄≤6个月患儿存在先天性心脏病比例均较高。
- 陈丽焦萌金梅
- 关键词：心脏杂音先天性心脏病病因
- 马方综合征一家系致病基因突变筛查研究被引量：1
- 2020年
- 目的通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的发病机制。方法收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行FBN1突变检测,确定基因突变位点。结果先证者,女,9岁6个月,主要临床症状为累及心血管及骨骼。超声心动图表现为二尖瓣脱垂并关闭不全,主动脉窦部增宽(38. 7 mm);骨骼表现为蜘蛛指/趾,体格修长,身高158 cm,体质量41. 4 kg,四肢及手指修长,手指4字征阳性,脊柱侧弯。其余家族成员临床表型正常。遗传学特点:先证者(Ⅲ:1)发现FBN1存在c. 2639G> A杂合错义突变,该变异导致第880号氨基酸由Gly变为Asp(p. Gly880Asp),其余家族成员(Ⅰ:1,Ⅰ:2,Ⅰ:3,Ⅰ:4,Ⅱ:1,Ⅱ:2,Ⅲ:2,Ⅲ:3)上述位点为野生型。结论马方综合征家系先证者FBN1c. 2639G> A(p. Gly880Asp)为新生致病性突变,此突变首次在中国马方综合征患者中发现;为此家系今后准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。
- 陈丽焦萌金梅
- 关键词：马方综合征FBN1基因基因突变
- 二氧化硫对大鼠颈动脉窦压力感受器反射影响的研究
- 2015年
- 目的:探讨二氧化硫(SO2)对大鼠颈动脉窦压力感受器反射的调节作用。方法:雄性,SD大鼠,32只,随机分为对照组(n=8)、10μmol/LSO2组(Na2SO3/Na HSO3,3:1物质的量比,n=8)、100μmol/LSO2组(n=8)、1000μmol/L SO2组(n=8),应用隔离灌流方法,观察不同浓度SO2灌流液对大鼠动脉血压的变化和颈动脉窦压力感受器反射功能的影响。结果:与对照组相比,10μmol/L,100μmol/L,1000μmol/LSO2组颈动脉窦压力感受器反射均有易化作用,其平均动脉压反射性下降的最大值(RD)及最大斜率(PS)均升高,阈压(TP)、平衡压(EP)及饱和压(SP)均降低,变化幅度呈浓度依赖性。SO2各组颈动脉窦压力感受器反射机能曲线(窦内压-平均动脉压曲线,ISP-MAP曲线)较对照组向左下方移位。结论:SO2对大鼠颈动脉窦压力感受器反射活动存在易化作用,其作用机制有待进一步研究。
- 孙楚凡陈丽金梅
- 关键词：二氧化硫
- 心率变异性对儿童不明原因晕厥的诊断价值被引量：14
- 2013年
- 目的:通过测定不明原因晕厥儿童的心率变异性(heart rate variability,HRV),研究其对不明原因晕厥儿童的诊断价值。方法:对49例不明原因晕厥儿童行直立倾斜试验(head up tilt test,HUT)诊断及动态心电图监测,分析HUT阳性患儿与阴性患儿HRV的差异。采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析HRV对不明原因晕厥患儿的诊断价值。结果:49例不明原因晕厥患儿经HUT诊断后,32例(65.3%)诊断明确,HUT的诊断阳性率为65.3%。HUT阳性组的SDNNi、rMSSD、TP、ULF、VLF、LF以及HF均明显高于HUT阴性组(P<0.05)。HUT阳性组的SDNN、pNN50以及三角指数与HUT阴性组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。SDNNi、rMSSD、TP、ULF、VLF、LF和HF对HUT的诊断预测具有一定价值。分别以ULF、LF和HF 12 947.00、9 462.50和9 509.00作为界值时,对诊断阳性率的预测效果较好,灵敏度分别为75.0%、68.8%和68.8%,特异度分别为64.7%、64.7%和64.7%。结论:HRV中的ULF、LF和HF可作为HUT诊断自主神经介导性晕厥的预测指标,界值分别为12 947.00、9 462.50和9 509.00,具有较好的灵敏度和特异度。
- 陈丽张春雨杜军保
- 关键词：心率倾斜台试验儿童
