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儿童散发Rett综合征临床特征、基因突变与遗传咨询被引量：6: 2013年; 目的寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2基因）突变，探讨基因型和表型之间的关系，并为遗传咨询提供帮助。方法提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA，使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测。结果2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变，外显子4分别存在一种杂合错义突变，核苷酸变化分别为C．C473T和c．C397T，导致相应的氨基酸变化P．T158M和P．R133C；其父母均无相应突变；c．C397T患者的临床表型较c．CA73T轻。结论典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变，应行基因检测，阳性结果患者应检测其父母相应变化，为遗传咨询提供依据。; 王秀霞张会丰孙艳霞李震中; 关键词：RETT综合征基因突变临床表型

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河北省医学科学研究重点课题(20120324)