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IRF6基因多态性位点与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的相关性研究被引量：7: 2013年; 目的研究干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2235371和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的关系,并探讨两位点在维吾尔族、汉族两个民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法在流行病学调查的基础上,按照卫生部《中国妇幼卫生监测工作手册》出生缺陷诊断标准,同时参照国际疾病分类第10次修订本(ICD-10)进行唇腭裂诊断,选取100例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例,汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例,汉族50例),运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术来分析IRF6基因的多态性,检验基因型分布是否符合哈迪-温伯格平衡(HWE),分析基因型和等位基因型频率及其在两民族内和民族间频率分布的差异性。结果两位点基因型频率分布符合HWE(P>0.05),IRF6基因的rs2235371位点等位基因C和T频率及rs2235375位点GG基因型和等位基因G和C频率在NSCL/P组和对照组比较,分布差异均具有统计学意义(P<0.05)。维、汉两民族内,IRF6基因的rs2235371位点维族中TT基因型和汉族中CC和CT基因型分布差异有统计学意义(P<0.05);IRF6基因的rs2235375位点维族中等位基因G和C和汉族中GG基因型和等位基因G和C分布差异有统计学意义(P<0.05)。维、汉两民族间,IRF6基因型的rs2235371位点,NSCL/P组中维族CC和TT基因型和等位基因C的频率高于汉族,两民族间CT和TT基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。rs2235375位点NSCL/P组中维族CC和等位基因G的频率均高于汉族,维、汉两民族间CC基因型和等位基因G和C的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆维吾尔族、汉族NSCL/P与IRF6基因的rs2235371位点等位基因C及rs2235375位点GG基因型及等位基因G存在相关性。; 张健古力巴哈.买买提力洪玉; 关键词：维吾尔族汉族非综合征性唇腭裂

PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究被引量：3: 2016年; 目的探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因（poliovirus receptor-related 2,PVRL2）rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的关系。方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性。χ~2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异。结果资料符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义（分别为χ~2=5.829;P〈0.05和χ~2=5.642;P〈0.05）。结论新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险。; 李栋祁恩春余雷潘慧文古力巴哈·买买提力代红燕王玲洪玉; 关键词：维吾尔族非综合征性唇腭裂

3例腔镜下经口入路行甲状腺切除术的临床观察被引量：1: 2014年; 目的：探讨腔镜下经口入路行甲状腺切除术治疗甲状腺疾病的可行性以及临床应用价值。方法：选择2012 年4 月～2013 年6 月就诊于淮安市淮阴医院普外一科的3 例良性甲状腺病变患者，行腔镜下经口入路甲状腺切除术，观察并总结患者的手术情况和术后恢复情况。结果：3 例患者手术均成功，手术时间为100～240 min，平均170 min。术中无中转，出血量10-40 ml，切口未放引流，术后恢复良好，无并发症发生。结论：腔镜下经口入路行甲状腺切除术安全有效，可作为治疗甲状腺疾病的另一种微创手术方式进行深入探讨。; 徐敬修徐东楚杨明王建国张雷陈安朱明珠蒋永军孙佩全洪玉谢金敏; 关键词：甲状腺切除术手术治疗

生理性支抗与机械力支抗控制策略被引量：3: 2017年; 背景:支抗控制是正畸治疗的关键,生理性支抗丢失量是磨牙生长和漂移的总量。目的:通过生长发育及生物力学的角度分析生理性支抗矫治技术的矫治原理,探讨生理性支抗矫治技术的矫治特色。方法:应用计算机检索1976年6月至2016年10月PubM ed数据库及中国知网数据库,检索词"Physiologic anchorage control;Anchorage loss;Mandible growth;支抗;生理性支抗;下颌骨生长",同时查阅相关图书。结果与结论:生理性支抗控制技术不仅能阻碍磨牙支抗丧失,还能避免生长导致的生理性支抗丧失,达到最大支抗的要求。对处于生长发育期的患者,存在支抗控制的优势。; 哈丽哈.赛力克别克许瑶古力巴哈.买买提力; 关键词：支抗支抗控制直丝弓矫治技术

新疆维、汉族非综合征型唇腭裂危险因素分析被引量：3: 2015年; 目的调查新疆维吾尔族、汉族非综合征型唇腭裂(NSCL/P)可疑危险因素,分析维、汉族危险因素异同点并提出有效预防措施。方法采用病例-对照研究方法,收集新疆维吾尔族、汉族NSCL/P病例、对照共290例,进行危险因素单因素、多因素logistic回归分析。结果维吾尔族NSCL/P病例-对照研究中,性别(P<0.05)、母亲平时健康情况(P<0.05)、孕期有无感冒(P<0.05)差异有统计学意义;汉族NSCL/P病例-对照研究中,父亲文化程度(P<0.05)、母亲孕早期工作强度(P<0.05)、父亲是否饮酒(P<0.05)差异有统计学意义。结论维吾尔族和汉族NSCL/P危险因素存在民族差异;性别为男、母亲孕期健康差、母亲孕期感冒是维吾尔族NSCL/P的可能危险因素;父亲文化程度低、母亲孕早期工作过度、父亲饮酒是汉族NSCL/P的可能危险因素。; 潘慧文裘欢乐洪玉余雷; 关键词：非综合征型唇腭裂维吾尔族汉族

新疆维吾尔族和汉族人非综合征型唇腭裂与转化生长因子β3基因SfaNI多态性的分析被引量：2: 2014年; 本研究探讨新疆维吾尔族、汉族转化生长因子β3(TGFβ3)基因SfaNI多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。经PCR扩增出TGFβ3基因SfaNI片段作为模板,加入SNP序列特异延伸引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用飞行时间质谱技术对SfaNI多态性进行检测。结果显示:NSCL/P组与对照组基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);维、汉两民族内,NSCL/P组和对照组基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05),等位基因A、G的频率分布在维吾尔族内两组间无差异(P>0.05),在汉族内两组间差异有统计学意义(P<0.05);无论是NSCL/P患者还是健康人群,在维、汉两民族间基因型和等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究表明新疆维吾尔族NSCL/P与TGFβ3基因的SfaNI多态性无关,而汉族NSCL/P的发生可能与TGFβ3基因的SfaNI等位基因A、G的频率有关。; 闫佳谢金敏洪玉; 关键词：非综合征型唇腭裂维吾尔族汉族

干扰素调节因子-6基因与非综合征性唇腭裂的关系被引量：2: 2013年; 先天性唇腭裂常分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂两大类,其中非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with orwithout cleft palate,NSCL/P)约占先天性唇腭裂的70%-80%。国内外学者在对NSCL/P相关基因进行研究后发现,干扰素调节因子6(Interferon Regulatory Factor 6,IRF6)是迄今发现最有价值的并且与NSCL/P致病有相关性的热点基因之一,但是仍有部分学者通过实验研究后得出了相反的结论,故IRF6基因与NSCL/P之间的相关性说法不一,存在较大的争论,究竟前者是通过何种遗传方式作用于后者、仍然不十分清楚,且需要大样本的研究来证实。本文就IRF6基因与NSCL/P的关系做一综述,为研究两者的关系提供系统性参考。; 杨明洪玉谢金敏; 关键词：基因位点非综合征性唇腭裂

非综合征型唇腭裂与新疆维吾尔族、汉族MTHFR基因多态性的研究被引量：7: 2016年; 目的:探讨新疆维吾尔族、汉族非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的关系和民族差异。方法:170例NSCL/P儿童患者和100例健康儿童对照,SNa Pshot分型方法检测rs1801131、rs1801133位点多态性,分析基因型、等位基因频率和2个位点联合作用与NSCL/P的关系以及民族间差异。结果:rs1801133TT与T等位基因在维、汉两民族间有统计学差异(P<0.05);rs1801133CT与CT+TT基因型在总病例组和总对照组间均有统计学差异(P<0.05);rs1801131和rs1801133的联合分析在维族内、汉族内、两民族间、维汉总人群中病例组和对照组均有统计学差异(P<0.05);rs1801131多态性在维族内、汉族内、两民族间以及维汉总人群中均无统计学差异(P>0.05)。结论:rs1801133TT与T等位基因的汉族比维吾尔族更易罹患NSCL/P;rs1801131AC和rs1801133CC联合作用与NSCL/P相关且维吾尔族罹患风险高于汉族;rs1801131多态性与NSCL/P不相关并无民族差异;rs1801133CT与CT+TT基因型均是避免疾病的保护因素。; 余雷代红燕潘慧文祁恩春古力巴哈·买买提力洪玉; 关键词：新疆维吾尔族汉族 MTHFR基因多态性 NSCL/P

软硬腭黏膜瓣修复腭瘘临床研究被引量：1: 2014年; 目的探讨应用部分软硬腭黏膜中间剖开向前翻转修复较大面积硬腭前端腭瘘的手术方法及治疗效果。方法较大面积硬腭前端腭瘘患者17例,均采用部分软硬腭黏膜中间剖开向前翻转的方法进行修复,观察术后治疗效果。结果成功修复前牙区硬腭腭瘘缺损14例;2例因硬腭前端瘘口合并齿槽裂且裂隙较宽,1例因术后伴有感染,未完全关闭瘘口,6个月后以唇黏膜瓣法修复成功。结论应用部分软硬腭黏膜中间剖开向前翻转的方法修复较大面积硬腭前端腭瘘操作简单易行,效果满意。; 张健郑雪飞雷韦

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国家自然科学基金(31160231)

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