广东省自然科学基金(8451051501000516)
- 作品数：3 被引量：36H指数：2
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- 儿童还原叶酸载体基因多态性与急性淋巴细胞性白血病易感性关系
- 2010年
- 目的研究还原叶酸载体基因(Reduced folate carrier,RFC1)A80G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblastic leukemia,ALL)易感性的关系。方法本研究为病例对照研究,采用DNA直接测序法对30例ALL儿童(ALL组)及70名健康儿童(对照组)进行RFCl80A→G基因型的测定,分析该基因型在ALL组与对照组之间的分布差异。结果与携带80GG基因型者比较,携带80AA基因型者ALL风险增加4.5倍(OR=4.50,95%CI:1.17-17.30);以携带80GG和GA基因型者为参照,80AA变异基因型者ALL风险增加3.22倍(OR=3.22,95%CI:1.24-8.41)。结论RFC1A80G多态可能是儿童急性白血病发病的易感因素之一。
- 余晶王斌兰和魁邓兰杜江杨丽华
- 关键词：急性淋巴细胞白血病儿童还原叶酸载体基因多态性
- 急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与大剂量甲氨蝶呤不良反应的相关性被引量：28
- 2012年
- 目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点多态性与大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)体内排泄及不良反应的相关性。方法 2008年3月-2010年2月在本院儿科中心和血液内科住院的完全缓解并接受HDMTX治疗的40例ALL患儿,在接受HDMTX治疗前应用PCR-限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术检测MTHFR基因C677T多态性,在HDMTX静脉输注开始后24 h、48 h应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定其血浆MTX水平,密切观察ALL患儿HDMTX化疗后的不良反应,对化疗不良反应进行分级。对MTHFR677的基因多态性与MTX不良反应及HDMTX 48 h的MTX水平(MTX-48 h)的相关性进行分析。结果在有HDMTX相关不良反应的ALL患儿中,肝损害和骨髓抑制发生率最高。MTHFR C677T有肝脏损害的基因型分布频率由低到高为CC型40.0%,TT型60.0%,CT型80.0%,CT基因型者肝脏损害发生的风险是CC基因型者的6倍(OR=6.00,95%CI:1.05～34.32,P=0.044);677CT+TT基因型者肝脏损害发生的风险是CC基因型者的4.13倍(OR=4.13,95%CI:1.02～16.67,P=0.047)。MTHFR C677T基因型与骨髓抑制无明显相关性。携有MTHFR突变基因型(CT+TT)患者的48 hMTX血药质量浓度明显高于携带MTHFR野生型基因CC者(P=0.006)。结论 MTHFR 677位基因型可作为ALL患儿HDMTX化疗不良反应和药物体内排泄的有效预测指标。
- 杨丽华刘茹曾其毅
- 关键词：急性淋巴细胞白血病亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 急性淋巴细胞白血病患儿还原叶酸载体基因多态性与甲氨蝶呤不良反应的关系被引量：9
- 2011年
- 目的研究还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗的不良反应以及甲氨蝶呤(MTX)排泄延迟的影响。方法筛选ALL患儿40例,提取其基因组DNA,用DNA直接测序法检测RFC1 80位点基因型,观察所有患儿经HDMTX化疗后的不良反应,并应用荧光偏振免疫分析法(FPIA)测定MTX血药浓度。结果 ALL患儿在HDMTX化疗中,RFC1 80AA基因型者骨髓抑制发生的风险是GG基因型者的8.67倍(OR=8.67,95%CI:1.05～71.57,P=0.045);RFC1 A80G基因型与肝脏损害无明显相关,与MTX排泄延迟亦无明显相关。结论 RFC1 80位基因型可能成为预测ALL患儿HDMTX化疗不良反应的有效遗传学标记,值得进一步进行功能学探讨及大样本人群验证。
- 杨丽华余晶邓兰杜江王斌
- 关键词：急性淋巴细胞白血病还原叶酸载体基因多态性甲氨蝶呤
