首都医学发展科研基金(2005-2048)
- 作品数：4 被引量：32H指数：2
- 相关作者：卢晓琳吴丽华张霆权力张敏更多>>
- 相关机构：首都儿科研究所北京大学首都儿科研究所教学医院怀柔区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PAX3基因及其蛋白的生物信息学分析被引量：2
- 2011年
- 目的:对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析,更多的了解该基因的相关信息,为进一步研究PAX3与神经管畸形的相关性研究提供基础。方法:运用生物信息学方法对PAX3基因的基因结构、单核苷酸多态性位点(SNP)、PAX3基因与其他基因的相互作用网络、PAX3蛋白结构域、蛋白二级结构、蛋白间相互作用网络、以及PAX3蛋白所调控和影响的靶基因进行分析。结果:PAX3基因有9中可变剪切形式,编码区存在14个SNP位点,其中错意突变13个,移码突变1个。PAX3蛋白由479个氨基酸组成,分子量52968Da,PAX3蛋白可能调控和影响151个靶基因的转录和表达,与PAX3基因存在相互作用的基因和与PAX3蛋白存在相互作用的蛋白多数与发育相关。结论:通过对PAX3基因和PAX3蛋白的生物信息学分析获得了其相应的分子生物学特征,为进一步研究提供基础。
- 张敏权力张霆
- 关键词：生物信息学转录因子神经管畸形
- 妊娠神经管畸形孕妇血清叶酸与同型半胱氨酸水平分析被引量：17
- 2010年
- 目的:比较妊娠早期神经管畸形(neural tube defects,NTDs)孕妇及正常孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(ho-mocysteine,Hcy)水平,分析两种物质的代谢水平与妊娠NTDs的关系。方法:采用病例对照研究方法,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,选择9所医院收集研究对象,对所有研究对象采集肘静脉血5ml,检测其血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy的差异。分别以对照组血清叶酸和Hcy浓度的第10和第90百分位数作为界值,划分为2个水平组,比较不同水平组NTDs的发病风险。结果:妊娠NTDs孕妇血清平均叶酸水平显著低于对照组(10.4nmol/Lvs14.7nmol/L,P<0.05),同时血清Hcy高于对照组,差异无统计学意义。低叶酸水平孕妇妊娠NTDs的危险性显著增加(AOR=3.0,95%CI为1.2～7.7)。结论:孕期血清叶酸低水平是研究人群NTDs发生的危险因素。
- 高光清卢晓琳白继保白春林
- 关键词：神经管畸形叶酸同型半胱氨酸甲基化
- 血清叶酸相关代谢与出生缺陷发生的关系研究被引量：1
- 2011年
- 目的比较出生缺陷高发和低发地区——山西吕梁和北京怀柔地区孕妇血清叶酸、维生素B_12及其代谢产物同型半胱氨酸水平，探讨造成两地出生缺陷发生率差异的营养学因素。方法选择吕梁地区的140名孕妇和怀柔地区的133名孕妇作为研究对象，采集研究对象的静脉血，比较两地区孕妇血清叶酸、维生素B_12和同型半胱氨酸水平差异。结果吕梁地区孕妇血清平均叶酸、维生素B_12水平显著低于怀柔地区（t值分别为6．10、13．77，均P〈0．05）。同时吕梁地区孕妇血清同型半胱氨酸水平显著高于怀柔地区（t=15．32，P〈o．05），吕梁地区叶酸、维生素B_12缺乏率显著高于怀柔地区（X^2值分别为7．84、61．02，均P〈0．05）。结论出生缺陷高发地区孕妇血清叶酸、维生素B12水平显著偏低，叶酸相关一碳单位代谢水平异常在一定程度上解释了高出生缺陷发生率的原因。
- 卢晓琳王芳包怡华付立平吴丽华张霆
- 关键词：叶酸同型半胱氨酸
- 孕妇血清叶酸、同型半胱氨酸水平与胎儿神经管畸形危险性研究被引量：15
- 2009年
- 目的了解孕妇血清叶酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的关系。方法采用病例对照研究设计,以NTDs高发的山西省5个县作为研究现场,研究对象为此现场9所医院内进行产前检查或分娩并同意参与此研究的孕妇。病例组指经B超诊断为孕NTDs胎儿并通过终止妊娠确诊的孕妇及活/死产NTDs胎儿的孕妇。对照组指在同一医院随机选择的当地正常孕妇。检测所有研究对象血清叶酸和Hcy水平,比较病例组和对照组血清叶酸和Hcy水平差异。分别以对照组血清叶酸和Hcy水平的第10和90百分位数作为界值,比较不同水平组NTDs的发病风险。结果收集到符合要求的病例113例,对照148例。病例组和对照组血清叶酸水平分别为10.5(4.4～24.5)nmol/L、12.9(6.3～32.7)nmol/L,2组比较,差异有统计学意义(P=0.001),2组血清Hcy浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例分型后发现,妊娠无脑儿及脊柱裂的孕妇血清叶酸水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),妊娠脑膨出的孕妇血清叶酸平均值低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05),妊娠无脑儿的孕妇血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);低叶酸水平孕妇妊娠NTDs的危险性显著增加(OR=2.4;95%CI1.1～5.6)。结论在NTDs高发区,孕妇低水平叶酸是妊娠NTDs的独立危险因素;血清叶酸与Hcy相比是对NTDs胎儿的发生更有预测意义的指标。
- 高宝英吴丽华刘清爱
- 关键词：叶酸同型半胱氨酸神经管畸形
