您的位置： 专家智库 > >

山东省医药卫生科技发展计划项目(2009HW097)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：管立学高丽贾南李海波任翠爱更多>>
相关机构：潍坊市人民医院潍坊医学院更多>>
发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇短串联重复
  • 1篇短串联重复序...
  • 1篇唐氏综合征
  • 1篇综合征
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇合酶
  • 1篇产前
  • 1篇产前筛查
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇潍坊医学院
  • 1篇潍坊市人民医...

作者

  • 1篇管晖
  • 1篇任翠爱
  • 1篇李海波
  • 1篇贾南
  • 1篇高丽
  • 1篇管立学

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
PCR-短串联重复法快速产前筛查唐氏综合征的应用价值被引量：4
2013年
目的探讨PCR短串联重复（PCR—shorttandemrepeat，PCR—STR）法快速产前筛查唐氏综合征（Downsyndrome，DS）的应用价值及7个STR位点多态性分布特点。方法选择21号染色体核心区域（21q22．1—21q22．2）及其附近的7个STR位点（D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1413、D21S1414、D21S1432、D21S2039），应用PCR—STR扩增对978例高危孕妇羊水样本和82例疑似DS患者外周血样本进行基因诊断筛查检测，并与细胞培养染色体核型分析结果比较。结果（1）978例羊水和82例外周血样本PCR-STR检测全部成功，7个STR位点多态信息联合分析，以检出2个位点面积比或强度为1：1：1三条带；或1个位点1：1：1三条带，同时有2个位点面积比或强度为1：2或2：1两条带为DS基因诊断标准，共检出DS阳性40例，其中羊水14例阳性，外周血26例阳性。（2）羊水细胞培养染色体核型分析成功961例（98．3％），17例培养失败（1．7％），检出异常染色体核型44例（4．6％），其中14例为DS核型，包括12例标准DS核型，1例易位DS核型，1例嵌合DS核型。17例培养失败羊水经脐带血染色体分析证实均为正常核型。（3）82例可疑DS患者外周血培养全部成功，检出异常染色体核型30例（36．6％），其中26例为DS核型，包括22例标准DS核型，4例易位DS核型；其它异常核型4例。（4）PCR—STR法对7个STR位点联合分析，单例样本可检出1～4个位点为1：1：1三条带，或可见2～4个位点为面积比率或强度比为2：1或1：2的两条带。羊水和外周血样本DS基因诊断结果与细胞培养染色体核型分析诊断结果完全一致，PCR—STR法快速产前基因诊断DS筛查的灵敏度为100％，未发现假阳性和假阴性结果。（5）7个STR位点杂合率在0．624～0．812，D21S2039和D21S1412位点杂合度最高（〉0．80），D21S1411和D21S1432位点杂合度较低（d0．70）。D21S11和D21S2039位点检出1�
管立学任翠爱李海波高丽贾南管晖
关键词：聚合酶链反应短串联重复序列产前诊断唐氏综合征
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0